Номенклатура
Диаграмма хромосомных шлос (Парижская конференция, 1971, 1973, Национальный Фонд).
Для избежания путаницы номенклатура для описания кариотипа была стандартизована. Во-первых, записывают общее число хромосом, затем набор половых хромосом, после чего следует описание разных аберраций. Короткое плечо хромосомы обозначают литерой «р» и длинное плечо — литерой «q».
Любое увеличение или потерю хромосомного материала обозначают соответственно знаком « + » или « — », помещаемым перед номером хромосомы, если речь идет о целой хромосоме, и после символа, обозначающего плечо, если речь идет о любом увеличении или уменьшении длины плеча.
Хромосомы с транслокацией записывают в скобках, перед которыми ставят литеру «t»: например, t (14q21q) означает чаще всего обнаруживаемую транслокацию при синдроме Дауна (у большинства детей однако, отмечается трисомия по 21-й хромосоме, дополнительную хромосому обозначают + 21). В настоящее время в хромосомах могут быть выделены участки по характерным для них полосам.
Каждое плечо хромосомы разделено на участки, и, таким образом, нарушение структуры хромосом и хромосомные перестройки могут быть идентифицированы, аберрации описываются с относительной точностью. Представленная номенклатура сложна и требует постоянного обращения к диаграммам, но она позволяет предвидеть выявление дополнительных полос в хромосоме и адаптирована для последующей компьютерной обработки. В настоящий момент, однако, эта система более пригодна для цитогенетиков, чем для клиницистов.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
