Эти нарушения обусловлены разрывом хромосом. Терминальные делеции могут быть результатом одного разрыва с последующей потерей дистальной части плеча хромосомы. Синдромы делеции, например синдром кошачьего крика, могут быть результатом простой делеции или наследования транслоцированной хромосомы с участком делеции. Внутренние делеции происходят при потере сегмента хромосомы внутри хромосомного плеча.
Изохромосома так же может формироваться в результате простого процесса, например при неправильном делении центромеры, вместо продольного деления, при котором образуются две нормальные хромосомы, при поперечном делении через центромеру образуются две хромо сомы, в каждой из которых отмечается удвоение одного плеча. Изохромосомы чаще всего формируются из Х-хромосомы. При нарушениях всех структур требуются хотя бы два хромосомные разрыва, после чего происходит восстановление разорванных концов.
Транслокации, которые могут наследоваться или возникать de novo, выявляются чаще всего.
Реципрокные транслокации обусловлены обменом сегментами между двумя негомологичными хромосомами. Носители реципрокных транслокаций обычно фенотипически нормальны, так как отличаются полным набором генов.
У детей, рожденных от носителей транслокаций, признаки патологии проявятся в том случае, если они получат только одну хромосому из двух, транслоцированных, и соответственно у них будут встречаться дупликационно-дефицитные синдромы. В зависимости от количества наследуемого материала, увеличенного вдвое или утраченного, аберрацию считают частичной трисомией или частичной моносомией.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов