Нормальный кариотип
Положение центромеры, определяющее три типа хромосом в нормальном кариотипе человека: мета-, суб- и акроцентрические (а); морфологические маркеры, используемые при идентификации хромосом (б):
Кариотип здорового мужчины. Все хромосомы, предварительно обработанные трипсином и окрашенные по метода Гимзы, могут быть идентифицированы по характерному расположению хромосомным дисков.
Диплоидное число хромосом у человека составляет 46, т. е. 23 пары. Таким образом, 23 — гаплоидное число хромосом, обнаруживаемое в гаметах. В метафазе каждая хромосома состоит из двух хроматид, отличается характерной морфологией, определяемой положением центромеры или первичной перетяжкой, которая определяет размеры длинного и короткого плечей.
Примеры трех нормальных форм хромосом: 1, 3 и 16-я (метацентрические), 4-я и 5-я (субметацентрические) и 21-я и 22-я (акроцентрические). Короткое плечо акроцентрической хромосомы имеет вторичную перетяжку и сателлит. Общий набор хромосом у человека первоначально был разделен на 7 групп, обозначенных литерами А—G в соответствии с уменьшением размеров и в зависимости от морфологического сходства, за исключением половых хромосом, занимающих в кариотипе последнее место.
По мере точной идентификации хромосом на основании размера, морфологии и характерного расположения окрашенных дисков была разработана числовая система вместо буквенной, в связи с чем литеры А—G потеряли свое значение, за исключением случаев, когда обсуждается сходство хромосом по форме.
В нормальном кариотипе при окрашивании традиционными методами было выявлено несколько вариантов морфологической структуры хромосом. Наиболее изучено удлинение парацентромерного участка в длинном плече 1, 9 и 16-й хромосом, увеличенное или уменьшенное короткое плечо или увеличенные сателлиты акроцентрических хромосом и вторичная перетяжка на коротком плече хромосомы 17. -а — хромосомы, окрашенные ацетоароеином. Располагающаяся слева хромосома в каждой паре или триаде обычно «немаркируемая»; б — хромосомы, окрашенные е помощью хинакрина дигидрохлорида, имеют различия в интенсивности флюоресциоования полос.
Форма и длина Y-хромосомы также может быть разной. Хотя расположение дисков в каждой хромосоме постоянно, были выявлены разные варианты, встречающиеся в норме при использовании флуоресцентных методов окрашивания, например различия в интенсивности флуоресцентных дисков около центромер хромосом 3 и 4 и сателлитов акроцентрических хромосом. Различие в длине Y-хромосомы обусловлено расширением или потерей основного Q-диска, не оказывающего влияния на фенотип.
Некоторые морфологические варианты, обнаруживаемые у здоровых лиц:
Первоначально морфологические варианты были выявлены у лиц с отклонениями от нормы, но позднее стало очевидным, что морфологические различия наследуются по менделеевскому типу, а некоторые варианты встречаются достаточно часто, что можно считать полиморфизмом (нормальные варианты).
Таким образом, они представляют собой полезные генетические маркеры и могут помочь локализовать гены в определенных хромосомах. Вероятность того, что подобные варианты этиологически связаны с нормальным поведением хромосом, в настоящий момент продолжает изучаться. У пожилых лиц были выявлены колебания числа хромосом в разных клетках. Отмечена тенденция к потере Х-хромосомы у женщин в возрасте 55 лет и старше и Y-хромосомы у мужчин в возрасте старше 65 лет.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
