Частота хромосомных нарушений у живорожденных младенцев
| Синдром Дауна (трисомия 21) | 1/800 |
| Синдром трисомии 18 | 1/8000 |
| Синдром трисомии 13 | 1/20 000 |
| Синдром Тернера (женщины) | 1/10 000 |
| Синдром Кпайнфелтера (мужчины) | 1/1000 |
| Поли Х-аномалии (женщины) | 1/1000 |
| XYY кариотип (мужчины) | 1/1000 |
| Сбалансированная структурная перестройка | 1/520 |
| Несбалансированная структурная перестройка | 1/1700 |
| Всего | 1/142 |
Кроме того, обнаружение в 50 — 60% случаев хромосомных на рушений при раннем спонтанном выкидыше позволяет считать, что по крайней мере у 7% плодов отмечается измененный карио тип. У плода на 16 —18-й неделе беременности частота хромосомных нарушений выше, чем у живорожденных младенцев, на основании чего можно предположить, что во II и III триместрах беременности происходит дополнительный отсев цитогенетически несбалансированных плодов.
Приблизительно 90% плодов с нарушенным кариотипом не вынашиваются. Почти в половине случаев из всех хромосомных аномалий, встречающихся у живорожденных детей, поражаются аутосомы и в половине случаев — половые хромосомы. Частота выявляемых хромосомных нарушений должна увеличиваться по мере внедрения в практику точных методов определения минимальных структурных изменений хромосом.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
