Хромосомы и их аномалии
На основании определения в 1956 г. точного числа соматических хромосом у человека (а именно 46) и открытия в 1959 г. трисомии 21, генетической базы синдрома Дауна, установили, что цитогенетические нарушения — важные этиологические факторы заболеваний человека. В последующие 15 лет проводилась раз работка лабораторных методов исследования для точной идентификации хромосом (и их сегментов), что позволило интерпретировать как сложные хромосомные перестройки, так и минимальные морфологические изменения.
Эти методы, в том числе разные способы окраски (хромосомное «группирование»), успешное культивирование клеток амниотической жидкости для целей пренатальной диагностики, изучение мейоза и методы гибридизации соматических клеток и у человека, дали возможность проводить более точную клиническую диагностику и достоверное генетическое консультирование. Успехи, достигнутые в области методологии, способствовали повышению требований к цитогенетическому анализу.
Однако в связи с тем, что хромосомные исследования сложны и дорогостоящи, кандидаты для проведения соответствующих исследований должны тщательно отбираться. К наиболее важным клиническим показаниям относятся врожденные пороки развития, особенно по роки более одной системы, и задержка умственного развития не известной этиологии.
Чаще всего у детей с хромосомными аномалиями отмечаются асимметрия лица, неправильная форма ушей пороки развития сердца и почек, неправильное развитие кистей и стоп, обезьяноподобные складки на ладонной поверхности кисти, единственная складка на пятом пальце и низкая масса тела при рождении. Было показано, что у одного новорожденного из 142 встречаются хромосомные нарушения. В табл. представлена частота хромосомных нарушений у живорожденных младенцев.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
