Общие клинические признаки при генетических нарушениях (Вариабельная экспрессия)
Вариабельная экспрессия. В монографиях, в которых описаны, генетические нарушения, обычно представлены ярко выраженные клинические признаки и редко незначительно выраженные. Клиницист должен учитывать, что два — три пятна цвета кофе на коже могут быть случайным врожденным признаком или ранним при знаком нейрофиброматоза, при котором в более позднем возрасте могут появиться дополнительные признаки.
Диагностическая дилемма может быть разрешена только при тщательном и дли тельном наблюдении. При наследственных нарушениях, не сопровождающихся прогрессированием клинических признаков, например при синдроме Трейчера—Коллинза (мандибулофациальный дизостоз) у больного ребенка могут отмечаться микротия, выраженное снижение слуха, колобома нижних век, выраженная гипоплазия верхней челюсти, в то время как у больного родителя могут наблюдаться только умеренно выраженное снижение слуха, косой разрез глазных щелей и уменьшенное число ресниц на нижнем веке.
Не все семейные заболевания относятся к наследственным.
Такие факторы окружающей среды как инфекции и тератогены, могут симулировать наследственные заболевания; иногда могут быть поражены два ребенка или более.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
