Общие клинические признаки при генетических нарушениях (Факторы окружающей среды)
Факторы окружающей среды. Поскольку семейный анамнез обычно не дает оснований подтвердить предполагаемое наследственное заболевание, родители начинают винить себя и искать факторы окружающей среды, которые могли бы быть его причиной. Врач должен предвидеть появление у родителей чувства вины и детально обсудить с ними все обстоятельства, в том числе медикаментозное лечение, с которыми может быть связано врожденное заболевание в соответствии с неправильным мнением родителей.
Генетическая гетерогенность. Один и тот же клинический признак может зависеть от несколько причин. Повышение уровня фенилаланина в сыворотке может быть обусловлено классической фенилкетонурией (отсутствие или дефицит фенилаланингидроксилазы), отсутствием или дефицитом птеридинредуктазы или недостаточным синтезом биоптерина. Арахнодактилия может быть типичным признаком высокого астенического телосложения человека или определенных генетических заболеваний, в том числе синдрома Марфана и контрактурой арахнодактилии.
Плейотропизм. Некоторые генетические нарушения могут проявляться по-разному, при этом каждый признак определяется плейотропным действием одиночного мутантного гена. Например, при классической галактоземии катаракта, гепатомегалия, синдром мальабсорбции, сепсис у новорожденного и умственная отсталость связаны с дефицитом трансферазы, что первично зависит от действия аутосомно-рецессивного мутантного гена.
При нейрофиброматозе пятна на коже цвета кофе, узлы подкожной клетчатки, плотные опухоли, сколиоз и умственная отсталость обусловлены действием одного мутантного гена.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
