Менделирующее наследование одиночного мутантного гена
Большая часть признаков мультифакториального наследования, однако, отличается от признаков менделирующего наследования одиночного мутантного гена:
1 — одинаковая частота повторения (обычно 2 — 10%) у прямых родственников — родителей сиблингов и потомков пораженного ребенка (например, у супружеской пары, у которой родился ребенок с расщеплением губы и неба, риск рождения второго больного ребенка составляет около 4%; при расщеплении губы или неба у одного из родителей также существует 4% риск того, что первый ребе нок родится с аналогичным пороком развития);
2 — для некоторых нарушений характерна половая предрасположенность (на пример, пилоростеноз значительно чаще встречается у мальчиков, в то время как врожденный вывих бедра у девочек);
3 — при подобной половой предрасположенности заболевания отмечается большая вероятность рождения больных детей (например, у женщины, страдающей пилоростенозом в младенческом возрасте, существует 25% риск родить ребенка с аналогичным дефектом; риск рождения больного ребенка от отца с пилоростенозом составляет только 4%);
4 — вероятность одинаковых пороков развития однояйцевых близнецов составляет менее 100%, но она значительно большая, чем у разнояйцевых близнецов; частота конкордантности по болезни у однояйцевых близнецов колеблется в пре делах 21 — 63% при заболеваниях, перечисленных в табл. 6 — 3; это распределение существенно отличается от такового при менделирующем наследовании, при котором у однояйцевых близнецов всегда имеется одинаковая вероятность развития заболевания, обусловленного одиночным мутантным геном;
5 — риск повторного рождения больного ребенка зависит от исходов предыдущих беременностей (например, риск повторного рождения ребенка с расщеплением губы и неба составляет 4%, если первый ребенок родился с этим дефектом, но 9%, если им страдают уже два ребенка);
6 — риск развития аномалий у потомков прямо пропорционален тяжести порока развития (например, ребенок, страдающий врожденным аганглиозом длинного сегмента кишечника, отличается большей вероятностью иметь больного сиблинга, чем ребенок, страдающий аганглинозом короткого сегмента).
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
