Аутосомно-рецессивный тип наследования
утосомно-рецессивный тип наследования
Некоторые часто встречающиеся заболевания, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу. Родословная при этом типе наследования отличается следующим: у ребенка, рожденного от двух гетерозиготных родите лей, существует 25% риск гомозиготности (т. е. в одном случае из двух ребенок получает мутантный ген от каждого из родителей: (½ х ½ = ¼ ); мужчины и женщины поражаются с одинаковой частотой; пораженные индивиды почти всегда рождаются только в первом поколении семьи; дети больного (гомозиготного) носителя всегда гетерозиготны; дети гомозиготного родителя мо гут быть поражены только в том случае, если его родители гетерозиготны, что случается редко, из-за низкой частоты рецессивных патологических генов в общей популяции.
Если известна частота аутосомно-рецессивного заболевания, то» по формуле Харди — Вайнберга можно рассчитать частоту гетерозигот или состояния носительства гена:
p2 + 2pq+q2=l,
где р — частота одной из пар аллелей, a q — частота другой.
Например, при частоте кистофиброза у американцев 1 на 2500 (р2) частота гетерозигот (2pq) составит: при р2 = 1/2500 р=1/50 и q = 49/50; 2pq = 2 х 1/50 x 49/50, или примерно 1/25 (или 3,92%). Каждый человек, возможно, обладает несколькими редкими патологическими рецессивными генами. Поскольку эти мутантные гены часто не выявляются при проведении лабораторных исследований, то патологические рецессивные гены у гетерозиготных особей обнаруживаются обычно после рождения гомозиготного (поэтому пораженного) ребенка.
У родителей ребенка, состоящих в близком родстве, существует большой риск быть гетерозиготными по одному и тому же патологическому гену, так как они имеют одних и тех же предков. В США и других странах близкородственные браки редки, поэтому было проведено небольшое число генетических исследований с целью выявить повышенный риск для здоровых, находящихся в близком родстве, родителей.
В соответствии с доступными данными риск для родителей, являющихся двоюродными бра том и сестрой, иметь ребенка с врожденными дефектами в 2 раза превышает 4% риск в отношении здоровых, но не состоящих в родстве, родителей.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
