Генный локус — место локализации определенного гена в определенной хромосоме. Результаты исследований последнего времени свидетельствуют о том, что кодирующие части гена, например, ген бета-глобина, прерываются вставленными последовательностями ДНК разной длины. Эти вставленные последовательности ДНК отсутствуют в зрелой РНК, соответствующей гену. Для каждого существует аналог с той же локализацией в гомологичной (другой паре) хромосоме; идентичную пару локуса называют гомологичным локусом. Гены гомологичных локусов называются аллелями.
Аллельные гены аналогичны (т. е. обычно кодируют один и тот же признак), но нередко бывают неидентичными; может наблюдаться значительная вариабельность, во многих наблюдениях или характеристиках, которые они определяют, например, разные типы белков сыворотки у лиц как одной и той же расовой принадлежности, так и разных рас. С точки зрения генетической вариабельности многих генных локусов можно произвольно считать, что некоторые гены мутантны; обычно различие состоит в том, что мутантный ген оказывает основное отрицательное действие.
Если мутантный ген находится в локусе 1-й хромосомы, но не в гомо логичном локусе другой парной хромосомы, больной гетерозиготен по отношению к данному мутантному гену. Если у гетерозиготного индивидума ген не проявляется, его называют рецессивным, если же при этом состоянии мутантный ген проявляется, его называют доминантным. Человек, у которого один и тот же мутантный ген присутствует в обоих гомологичных локусах, является гомозиготным по данному гену.
Аутосомно-рецессивные гены клинически проявляются только при гомозиготном состоянии. Эти различия между рецессивным и доминантным генами стали спорными, когда появилась возможность идентифицировать гетерозиготное состояние с помощью биохимических методов или когда гетерозиготность проявляется незначительно выраженными признаками заболевания. Каждый вид менделевского наследования отличается характеристиками, которые могут быть полезны при диагностике или медико-генетическом консультировании родителей по вопросам планирования семьи.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов