Генетические факторы

Генетические нарушения часто служат причиной заболеваний, инвалидизации и смерти младенцев и детей. У 11 — 16% больных, поступающих в педиатрические отделения клиник, диагностируют генетическое заболевание. У 1 — 2% новорожденных отмечаются наследственные пороки развития и у 0,5% врожденные нарушения метаболизма или половых хромосом, которые не приводят к инвалидизации и могут быть определены только при проведении специальных лабораторных исследований.

К типам биохимических нарушений, идентифицированным как причины генетических заболеваний, относятся замещение одной аминокислоты в молекуле белка, отсутствие специфического рецептора на поверхности клетки, или внутри нее, снижение активности фермента, в норме локализованного в лизосомах, митохондриях или внеклеточном пространстве или недостаточность образования специфического белка или гликопротеидного комплекса.

Использование метода культуры тканей, например гибридизация клеток человека и мыши, дало возможность локализовать гены в соответствующих аутосомах. Новые методы окраски хромосом человека и идентификации небольших участков удвоения количества и уменьшения хромосомного материала так же способствовали расширению представления о хромосомных нарушениях у человека. Более полное понимание основного дефекта при многих генетических заболеваниях изменило существующие клинические классификации. Например, разные типы гемофилии в настоящее время идентифицируют по уровню антигена VIII фактора активности этого фактора.

Гомоцистинурия, ранее считавшаяся одним заболеванием, как оказалось, представляет собой проявление не скольких метаболических нарушений. Дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы (Г-6-ФД) может развиваться вследствие не только одного генного нарушения, но, возможно, более 100 отдельных генетических ошибок, большей частью как итог замещения одной аминокислоты в этой молекуле фермента.

У человека было выявлено три категории генетических нарушений: одиночный мутантный ген, изменения хромосом, мультифакториальный тип наследования. Были постулированы, но не доказаны и другие генетические нарушения, например цитоплазматическая наследственность, отсроченная мутация, проявляющаяся в ответ на действие факторов окружающей среды, или деления в хромосоме, выявляющая действие соседнего гена или допускающая экспрессию действия мутантного рецессивного гена в гомологичной хромосоме.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: