Болезни плода и новорожденного
В норме порфирины в экскретах обычно присутствуют в очень небольшом количестве: копро- и протопорфирин не должны превышать 100 мкг/г сухих фекалий в сутки; копропорфирии присутствует в моче в количестве 2,2 мкг/(кг-сут). Инфекционные заболевания и ускоренный эритропоэз обусловливает увеличение экскреции копропорфирина с мочой в 2 — 3 раза, гепатиты (инфекционные и токсические) — в 10 — …
Тип М-гемоглобина Цепочка аномального гемоглобина Максимальное поглощение метгемоглобцна в видимом диапазоне спектра 2, нм Производный спектр поглощения цианометгемоглобина НbМB (Бостон) HbMS(Саскатун) НbM1 (Милуоки) НbM2 (Милуоки) НbМJ. (Вейт) Нормальный НbА α bββα— 495 и 602 492 и 602 500 и 622 490 и 588 485 и 590 502 и 632 Аномальный Норма То же » » …
Необходимо, чтобы L-acкорбиновая кислота поступала с пищей, так как в организме человека не синтезируется ее непосредственный предшественник 2-кето-β-гулонолактоза из L-гулонолактона. Последний образуется из D-глюкозы или миоинозитола по пути синтеза D-глюкуроната и D-гулоната. Гидроксилирование протоколлагена зависит от присутствия L-аскорбиновой кислоты как редуцирующего агента. При ее отсутствии синтезируемый коллаген не образует полноценных волокон, результатом чего является характерная …
Анальбуминемия Альбумин плазмы выполняет две основные функции: поддерживает онкотическое давление крови, а также осуществляет транспорт многих содержащихся в крови веществ, таких, как свободные жирные кислоты. Выявлено небольшое число лиц, у которых альбумин в крови не обнаруживается. При этом отсутствует симптоматика; у других отмечаются только незначительные отеки. К первым относились сиблинги, родители которых были троюродными братом …
Если симптом (или группы симптомов) указывает на возможность генетического липидоза, диагноз необходимо подтвердить данными лабораторных исследований соответствующих ферментов. Независимо от предварительно проведенных исследований окончательный диагноз основывается на идентификации ферментного дефекта. При большинстве описанных заболеваний окончательный диагноз может быть поставлен на основании данных, полученных при изучении легко получаемого материала, например крови (сыворотка и лейкоциты), биоптата кожи, …
Клетки Гоше представляют собой производные ретикулярных или синусоидальных эндотелиальных клеток и обнаруживаются в костном мозге, селезенке, печени, легких и лимфатических узлах. Они могут определяться и в головном мозге больных, умерших от инфантильной формы болезни Гоше. Эти клетки отличаются положительной ШИК-реакцией и яркой окраской при использовании красителя для кислой фосфатазы. Спленомегалия относится к первым симптомам у …
Пренатальный диагноз основан на данных исследования культивируемых клеток амниотической жидкости. Возможно, что в ряде случаев при рентгенографическом исследовании могут быть выявлены обызвествленные надпочечники у пораженного плода. Эффективного лечения не существует. Болезнь накопления эфиров холестерина— относительно легкое генетическое заболевание, характеризующееся увеличением размеров печени, низкорослостью, хроническими кровопотерей через желудочно-кишечный тракт неясной этиологии и анемией. У большинства больных …
Наследственная печеночная порфирия характеризуется индукцией и повышенной активностью печеночной АЛК-синтетазы. При острой интермиттирующей порфирии была выявлена сниженная активность уропорфирина I-синтетазы в печени и крови как у больных с симптоматической и бессимптомной формами заболевания, так и у носителей. Однако эти нарушения полностью не объясняют клинические проявления. В настоящее время внимание сконцентрировано на изучении печеночного микросомального цитохрома …
Гемохроматоз — одна из нескольких форм болезни накопления железа. Он характеризуется чрезмерным отложением во многих органах гемосидерина, комплекса окиси железа с белком, который в конечном счете вызывает нарушение структуры и функции печени, поджелудочной железы, сердца или гонад. Семейную форму этого заболевания называют первичным гемохроматозом; оно связано с повышенным поглощением железа в желудочно-кишечном тракте. Характер метаболического …
Клинические проявления маннозидоза сходны с таковыми при синдроме Гурлера (Hurler). Печень и селезенка при этом увеличены. Заболевание относится к лизосомальным; в лимфоцитах содержатся вакуоли. На рентгенограммах костей скелета выявляются структурные нарушения (множественный дизостоз). Часто присоединяются инфекции, особенно среднего уха и легких. Могут отмечаться помутнения роговицы или хрусталика. Обычно вы является задержка психомоторного развития. Методы лечения …
