Болезни плода и новорожденного
Это заболевание, первоначально названное диффузной ангио кератомой туловища, отличается четкой картиной и представляет собой наследуемый сцепленно с Х-хромосомой липидоз. У больных мужчин отмечается полностью выраженный клинический синдром, в то время как у гетерозиготных женщин может быть только один или более симптомов. Пурпурные точечные ангиокератомы с локализацией по типу купального костюма очень натогномоничны для болезни Фабри. …
При поздно начинающихся формах болезни Краббе миелин, вероятно, вначале не изменяется и функционирует соответствующим образом до тех пор, пока некоторые факторы (возможно, вирусная инфекция) не вызовут начало процесса распада. Поскольку миелин расщепляется при участии лизосомальных ферментов, отсутствие активности галактозилцерамид-β-галактозидазы (галакгоцереброзидаза) приводит к сохранению галактозилцерамида, что и является причиной образования (Шаровидных клеток). Клинические симптомы заболевания обычно …
В популяции частота заболевания составляет 1 : 30 000. Классификация этого заболевания в зависимости от органа, в котором локализованы нарушения обмена пиррола: выделены эритропоэтическая и гепатическая формы заболевания. В большинстве случаев порфирий наследуется по доминантному типу. Наблюдения за членами семьи и тщательное наблюдение за лицами подросткового возраста необходимы для выявления латентных случаев заболевания. Это жизненно …
Обычно железо как насыщенного, так и ненасыщенного кислородом гемоглобина находится в двухвалентной форме. Окисление железа гемоглобина до трехвалентной формы обеспечивает метгемоглобин, функционально неактивный и придающий крови шоколадный оттенок; достаточная концентрация его сопровождается цианозом. В крови здоровых лиц содержится метгемоглобин, но внутриэритроцитарная метгемоглобинредуцирующая система поддерживает его концентрацию на уровне менее 2% от общего количества гемоглобина. В …
Введение производных пиримидина обусловливает уменьшение экскреции с мочой оротовой кислоты. Этот эффект свидетельствует о том, что ферменты метаболического пути, приводящего к образованию оротовой кислоты, находятся под контролем по типу инициирующей обратной связи. Гематологический ответ непосредственно обусловлен обеспечением необходимого для синтеза РНК и ДНК незаменимого материала, который не может быть синтезирован de novo. Оротовая кислота экскретируется …
Каталаза содержится в большинстве тканей, включая эритроциты. Лица, у которых активность каталазы во всех тканях снижена менее чем на 1% от нормы, могут быть вы явлены с помощью теста, при котором к капле крови больных добавляют перекись водорода. Кровь приобретает коричневый цвет, и в ней не образуется в отличие от крови здоровых лиц пузырьков кислорода. …
При исследовании пораженных тканей выявляют выраженную суданофильность, PAS-положительные гранулы и пенистые клетки накопления. В гистиоцитах костного мозга определяется зернистое вещество при отсутствии анемии и других гематологических проявлений. В большинстве случаев симптомы обусловены накоплением липидов в кровеносных сосудах. Болезнь Фабри не свойственна ран нему детскому возрасту, но у многих лиц она выявляется в возрасте до 10 …
У большинства больных повышается уровень белка в спинномозговой жидкости (величины 1000 — 5000 мг/л для них не являются необычными). Подобно МЛД болезнь Краббе характеризуется снижением скорости нервной передачи. У всех больных выражена недостаточность галактозилцерамид-β-галактозидазы в лейкоцитах или культивируемых фибробластах кожи. У носителей примерно наполовину по сравнению с нормой снижена активность галактоцереброзидазы в лейкоцитах и культивируемых …
Гем представляет собой простетическую группу гемоглобина, миоглобина, каталазы, пероксидазы и цитохромов (включая Р450). Он образуется в процессе метаболического пути, представленного на рис. Этот путь обмена общий для всех клеток млекопитающих; каждая клетка синтезирует свой собственный гем для формирования собственных специфических гемопротеидов. Первоначальный этап, формирование δ-аминолевулиновой кислоты (АЛК), опосредован АЛК-синтетазой. Этот митохондриальный фермент обладает индуцирующей активностью …
Уменьшение количества метгемоглобина в нормальных эритроцитах происходит в присутствии аскорбиновой кислоты, глутатиона, NADPH- и ЛтА1Ш-диафоразы. Из них до сих пор наиболее активной считали NADH-диафоразу (или NADH-метгемоглобинредуктаза). При метгемоглобинемий, наследуемой по рецессивному типу, отсутствует NADH-зависимая метгемоглобинредуктаза. Образующийся у больных метгемоглобин имеет спектральные и химические свойства интактного метгемоглобина. Метиленовый синий вызывает терапевтический эффект, поскольку восстанавливается до лейкометиленового …
