Болезни плода и новорожденного
Имеются сообщения о кариотипе 46,ХХ у лиц с мужским фенотипом, напоминающим таковой при синдроме Клайнфелтера. Наружные и внутренние половые органы у них развиваются по мужскому типу. Пораженных мужчин выявляли во время пубертатного периода и после него при обследовании по поводу бесплодия или недоразвития вторичных половых признаков. Обнаружение набора XX половых хромосом у фенотипических мужчин противоречит …
Альфа-фетопротеид (АФП). Входящий в состав амниотической жидкости АФП чаще используется в пренатальной диагностике. Уровень АФП, синтезируемого в печени плода, желудочно-кишечном тракте и желточном мешке, повышается при увеличении транссудации через тонкую мембрану, что наблюдается при анэнцефалии, менингомиело-, энцефало- и омфалоцеле. Чаще всего АФП определяют с целью оценки по следующих беременностей у женщин, у которых уже родился …
Наследование по Х-сцепленному рецессивному типу: Часто встречающиеся Х-сцепленные рецессивные заболевания перечислены. Из родословной можно видеть, что клинические признаки поражения встречаются только у мужчины и что заболевание передается ему через женщину-носителя рецессивного гена, все дочери больных мужчин являются носителями мутантного гена, а от больных мужчин не рождаются больные сыновья, но от их дочерей, носителей мутантного гена, …
Диаграмма хромосомных шлос (Парижская конференция, 1971, 1973, Национальный Фонд). Для избежания путаницы номенклатура для описания кариотипа была стандартизована. Во-первых, записывают общее число хромосом, затем набор половых хромосом, после чего следует описание разных аберраций. Короткое плечо хромосомы обозначают литерой «р» и длинное плечо — литерой «q». Любое увеличение или потерю хромосомного материала обозначают соответственно знаком « …
Больной с делецией короткого плеча хромосомы 18, 18р — (а); хромосомы группы Б при окраске по методу Гимзы (б) Были описаны клинические синдромы, в основе которых лежат делеции части одного из двух коротких плеч хромосом группы В. Наиболее изучен синдром кошачьего крика (5р—), названный так потому, что крик больного ребенка напоминает кошачье мяуканье и характеризуется …
Набор половых хромосом XY определяет развитие гонад и внутренних и наружных мужских половых органов. Без этого эмбрион развивается как женская особь. Влияние набора хромо сом XY до сих пор полностью неясно, но, очевидно, оно осуществляется через индукцию дифференцировки яичек. Клетки Лейдига секретируют тестостерон, на периферии превращающийся в дигидротестостерон. Если один из этих этапов нарушается, то …
Измерение уровня АФП в сыворотке беременных с помощью радиоиммунологического исследования может в будущем стать эффективным методом для определения большого процента пораженных новорожденных. Метод предложен в качестве скрининг-теста на 16 — 18-й неделе беременности. Повышенный уровень потребует проведения повторного сывороточного теста. Если он повышен в 2,5 раза по сравнению со средним допустимым значением в норме и …
Термин «мультифакториальный тип наследования» отражает процесс, при котором заболевание или патологическое состояние обусловлено действием одного или более патологических генов и факторов окружающей среды. Нарушения, связанные с этим процессом, включают в себя некоторые наиболее часто встречающиеся врожденные пороки развития и такие патологические состояния, как аллергические реакции, шизофрения и некоторые типы гиперлипидемии. Число генов, определяющих подобные состояния, …
Отпечаток ладони здорового человека (основные поля)Отпечаток ладони ребенка с синдромом Дауна (типичные дермато-глифические признаки болезни): До развития цитогенетики человека одним из критериев для диагностики синдрома Дауна служил отпечаток ладонной поверхности кисти руки и подошвенной поверхности стоп. Последующее развитие методов хромосомного анализа уменьшило относительное значение дерматоглифики в клинической оценке больных с подозрением на хромосомные нарушения. Дерматоглифика …
Больной с частичной делецией длинного плеча хромосомы 18 (а, б) (с разрешения P. S. Gerald, W. Werte-lecki); частичный кариотип, свидетельствующий о 18q-; окраска хинакрина дигидрохлоридом. Было описано небольшое число детей с делецией короткого плеча хромосомы 9. Хромосома 18 (синдро-мы-18р— и 18q—). Делеции в хромосоме 18 имеют три формы: потеря всего короткого плеча, 18р-; потеря части …
