Болезни плода и новорожденного

Диагноз основан на результатах исследования культур фибробластов с целью выявления характерных пластинчатых много пузырчатых мембранозных тел. Точная природа дефекта неизвестна. Подтверждена частичная недостаточность СM3-ганглиозидсиалидазы в культивируемых клетках больного. Пренатальная диагностика основана на исследовании культивируемых клеток амниотической жидкости с целью выявления характерного накопления телец. Сиалидозами называют состояния, при которых у больных отмечается недостаточная активность сиалидазы (нейраминидазы), …

Обязательно показана защита от воздействия прямых солнечных лучей. У некоторых больных тщательно регулируемая терапия β-каротином способствует снижению чувствительности к солнечным лучам. При печеночной порфирии органные, неврологические и кожные проявления и характер выделения пиррола с мочой обычно постоянны у членов одной родословной. Из них к наиболее распространенным относятся острая интермиттирующая и вариабельная порфирия. При острой интермиттирующей …

Ксантин является непосредственным предшественником мочевой кислоты. Он образуется из некоторых пуринов, в то время как гипоксантин относится к промежуточным продуктам. Окисление гппоксантипа в ксантин, а последнего в мочевую кислоту опосредуется ксантиноксидазой, выявленной в печени и слизистой оболочке кишечника. Ксантинурия встречается редко. Уровень мочевой кислоты в сыворотке больных (1 — 8 мг/л) обычными методами не выявляется. …

Врожденное нарушение синтеза активной поджелудочной железы липазы описано у четырех детей (у двоих синтез полностью отсутствовал, а у двоих синтезировалось небольшое количество ферментов). У них было нарушено всасывание липидов и отмечалась стеаторея (иногда зловонные испражнения). Лечение панкреатином было эффективным. Недостаточность трипсиногена У некоторых детей с тяжелым синдромом мальабсорбции, задержкой роста и гинопротеинемическимн отеками, напоминающими квашиоркор, …

Могут развиться миокардит и кардиомегалия. Имеются также сообщения о том, что у этих больных могут наблюдаться низкорослость, макроглоссия, лобные бугры, спастическая атаксия, генатомегалия, повышение уровня хлорида натрия в поте и задержка развития. Изменения скелета включают в себя поясничный кифоз, контрактуры тазобедренных, коленных и локтевых суставов, а также деформацию ребер. У больных фукозидозом, тип 2, заболевание …

Болезнь Краббе, или шаровидная лейкодистрофия, — прогрессирующее дегенеративное заболевание головного мозга, при котором в процесс вовлекается главным образом белое вещество. Сведения о больных появились в начале настоящего столетия, при этом особенно высокая частота заболеваемости была отмечена у лиц сканцинавского происхождения. Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу. На звание шаровидной клетка получила благодаря шаровидным раз дутым многоядерным …

В настоящем разделе представлены только нарушения обмена гем- и железосодержащих пигментов. Порфирии Порфирии представляют собой группу синдромов, обусловленных нарушением обмена пиррола и клинически характеризующиеся фотодерматитами и осложнениями со стороны внутренних органов и нервно-психическими нарушениями. Классификация порфирий: Печеночные порфирий; Острая пнтермиттирующая порфирия (ОИМ, шведская порфирия); Варьирующая порфирия (южноафриканская генетическая генетическая порфирия); Наследственная корпопорфирия;  Кожная порфирия (РСТ, …

Вариабельная порфирия поздняя характеризуется как органными, так и кожными проявлениями, но поражения внутренних органов при ней слабо выражены по сравнению с острой интермиттирующей порфирией. Дискутируется существование чисто кожной наследственной формы печеночной порфирии; было сделано предположение, что эти больные просто никогда не сталкивались с факторами окружающей среды, которые могли бы стимулировать органный приступ. Наследственная копропорфирия передается …

Оротоацидурия Оротовая кислота представляет собой промежуточный метаболит в синтезе пиримидинов. Оротоацидурия у детей встречается редко. В основе заболевания лежит блок метаболизма оротовой кислоты. У больных детей выявляется мегалобластная анемия, не поддающаяся лечению витамином С, фолиевой кислотой или витамином B12. У них экскретируется до 1,5 г/сут, оротовой кислоты с образованием в моче ее кристаллов. У этих …

Недостаточность проколлагенпептидазы превращающей белок проколлаген в коллаген, выявлена у трех больных с одной из форм синдрома Элерса — Данлоса. Другие варианты этого заболевания обусловлены нарушением гидроксилирования лизина. При несовершенном остеогенезе одна из молекул проколлагена (тип I) содержит избыток маннозы. Одним из ферментных дефектов при этом гетерозигот ном заболевании может быть относительная неспособность освобождать эти избыточные …