Болезни плода и новорожденного

Гиперурикемия может отмечаться и при состояниях, сопровождающихся уменьшением почечного клиренса. При повышении в сыворотке уровня (3-оксимасляной и ацетоуксусной кис лот, например при голодании или диабетическом кетоацидозе, гиперурикемия обусловливается уменьшением почечного клиренса. Широко используемые препараты, такие как салицилаты, в малых дозах могут способствовать снижению почечного клиренса и раз витию гиперурикемии. У больных с синдромом Дауна также …

Выраженная чувствительность кожи к солнечным или ультрафиолетовым лучам и развитие рака кожи, метастазирующего и приводящего к смерти, характерны для этого редкого заболевания, наследуемого по рецессивному типу. В фибробластах кожи, полученных от этих боль ных и растущих в культуре ткани, нарушен ферментный механизм восстановления ДНК. У здоровых лиц разрыв одной нити двухспиральной молекулы ДНК таким мутагенным …

Диагноз, выявление носителей и пренатальный диагноз основаны на определении активности гексозаминидазы А. Недавно были описаны больные с необычным изменением активности гексозаминидазы и накоплением ганглиозидов. У некоторых больных отмечены типичные симптомы болезни Тея — Сакса. У них выявлено накопление GM2-ганглиозида, хотя активность гексозаминидазы была в пределах нормы. Это объяснялось тем, что у этих больных отсутствовал некаталитический …

Подтвердить диагноз можно данными, полученными при обследовании ферментов сыворотки, мочи, лейкоцитов и культивируемых фибробластов кожи, в которых отмечается недостаточность сульфатидсульфатазы или арилсульфатазы А (активность которых определяется при использовании искусственного субстрата). На основании данных исследования активности ферментов отдифференцировать три клинические формы МЛД невозможно. Результаты определения активности ферментов у членов семьи подтверждают аутосомно-рецессивный тип наследования. У некоторых …

Муколипидоз III, или псевдополидистрофия Гурлера, по-видимому, представляет собой легкую форму мукополидоза II. После возможной задержки раннего психомоторного развития у больных в возрасте 3 — 4 лет могут наступить прогрессирующая неподвижность суставов, задержка роста, легкие формы множественного дизостоза и гиперплазии десен на фоне нормального уровня мукополисахаридов в моче. Наблюдаются такие симптомы, как помутнение роговицы или нистагм. …

Врожденная эритропоэтическая порфирия — одно из редчайших врожденных нарушений метаболизма. Резкое повышение уровня уропорфирина I обнаруживают в костном мозге, циркулирующих эритроцитах, плазме, моче и фекалиях. Меньшие количества копропорфирина I также обнаруживают в экскретах. Выделение других пирролов с мочой остается в пределах нормы. Накопление уропорфирина I в тканях (включая зубы) и связанная с этим гемолитическая анемия …

При лечении больных используют несколько подходов. Исключение продуктов с высоким содержанием пуринов (например, сладкие хлебцы) рекомендуется в дополнение к лечению препаратами, повышающими почечный клиренс мочевой кислоты. Пробенецид эффективен в отношении повышения клиренса мочевой кислоты и может быть использован для лечения больных с гиперурикемией и нормальной функцией почек. Аллопуринол, ингибитор ксантиноксидазы, также широко используется для лечения …

Дистрофия роговицы Фера (пятнистая дистрофия роговицы), это заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, приводит к прогрессирующему помутнению роговицы, обусловленному отложением кератансульфата в ее строме. Последние исследования показали, что в норме в роговице содержится кератансульфат, по химической структуре отличающийся от кератансульфата, локализованного в других тканях, например в хряще. При пятнистой дистрофии роговицы кератансульфатпротеогликан содержит избыток олигосахаридов и …

Известны по крайней мере два клинических варианта фукозидоза, симптоматику которых определяют и при других лизосомальных болезнях накопления. При всех клинических типах отмечается недостаточность лизосомальной а-фукозидазы, что приводит к накоплению фукозосодержащих гликосфинголипидов во внутренних органах и фукозосодержащих олигосахаридов и гликопротеидов в мозге и внутренних органах. Фукоза входит в состав гликопротеидов и гликолипидов, обладающих активностью групп крови …

Пренатальный диагноз проводится при поздней инфантильной и ювенильной формах этого синдрома. Для любой формы МЛД. нет этиопатогенетического метода лечения, проводится только поддерживающая терапия. Лица с поздней инфантильной формой заболевания после установления диагноза обычно живут в течение 2 — 4 лет, при ювенильной форме — 4 — 6 лет. Некоторые больные со взрослой формой заболевания доживают …