Болезни плода и новорожденного
Имеются сообщения о детях-сиблингах с недостаточностью трех разных карбоксилаз (пропионил-СоА-, β -метилкротонил-СоА- и пируваткарбоксилазы). У 2 детей выявлена повышенная экскреция с мочой β -метилкротоната, β -оксиизовалериата, β -оксипропионата и лактата. Клиническими симптомами являлись летаргия, рвота и диарея на фоне выраженного метаболического ацидоза. Один ребенок был успешно излечен путем ощелачивания и введения 10 мг/сут биотина в …
При менингите лечение продолжают в течение не менее 3 нед. При слабо выраженном клиническом эффекте замедленной нормализации уровня клеточных элементов, белка в сахара в СМЖ лечение следует продолжать в течение более длительного времени. Эффективность лечения при менингите Эффективность лечения при менингите оценивается по результатам многократных посевов СМЖ (посевы производят до тех пор, пока не получат …
Различают две формы заболевания новорожденных: раннюю, характеризующуюся молниеносными пневмонией и сепсисом, и позднюю, которая течет достаточно вяло и первоначально проявляется симптомами менингита. Клиника обеих форм может быть разнообразна, они могут переходить одна в другую. Так, описаны случаи первичного менингита с последующим развитием сепсиса. Ранняя форма заболевания чаще наблюдается при осложненных родах (ранний разрыв оболочек плодного …
К ребенку с положительными реакциями на HBsAg следует относиться как к контагиозному больному: обслуживающий персонал должен тщательно следить за тех никой обработки рук, пользоваться резиновыми перчатками при пеленании ребенка, взятии проб крови и уходе за ним. Особую осторожность следует соблюдать при манипуляциях с инъекционными иглами. При случайном уколе иглой, которая была использована для инъекции новорожденному …
Болезнь обмена веществ Запах мочи Глутаровая ацедемия Потных ног Фенилкетонурия Мышиный или затхлый Болезнь с запахом мочи кленового сиропа Кленового сиропа Изовалериановая эпидемия Потных ног β-Метилкротонилглицинурия Кошачий Мальабсорбция метионина Капустный Триметиламинурия Гниющей рыбы Тирозинемия Прогорклый или рыбный Болезнь с запахом сушилки для хмеля Хмелеподобный «Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
При II типе болезни отмечается и дефект фермента метилтет-рагидрофолатметилтрансферазы, для нормальной активности которого необходима метильная группа витамина B12. Генетический дефект, нарушающий формирование активного кофермента B12 блокирует активность метилтрансферазы, а также превращение метилмалоната в сукципат. Сообщается о 4 детях с подобными метаболическими нарушениями. Спектр клинических симптомов у них широко варьировал. Двое из них умерли в возрасте …
Метилмалоновая кислота является структурным изомером сукциновой кислоты. В норме обе они легко взаимопревращаются в свои СоА-формы при помощи фермента метилмалонил-СоА-карбонилмутазы, для нормальной активности которой необходима коферментная форма витамина B12 — аденозилкобаламин. При дефиците витамина B12 увеличивается экскреция с мочой метилмалоновой кислоты. Последняя в норме является производной пропионовой кислоты и, следовательно, продуктом катаболизма изолейцина, метионина, треонина …
Замещающую гемотрансфузию в большинстве случаев проводят с целью предотвращения или снижения степени тяжести билирубинемии, однако иногда она показана и при быстро прогрессирующей анемии. Введение свежей одногруппной резус-отрицательной эритроцитной массы с целью коррекции следует проводить в любую стадию заболевания новорожденного в возрасте до 6 — 8 нед, т. е. до той поры, пока его кроветворные механизмы …
Врожденное омфалоцеле. Омфалоцеле — это выбухание содержимого брюшной полости через основание пуповины. В отличие от часто встречающейся пупочной грыжи содержимое сверху покрыто не кожей, а только брюшиной. Размеры мешка зависят от его содержимого. Выбухание кишечника в пуповину встречается примерно в одном случае на 5000 родов, печени и кишечника — в одном случае на 10 000 …
Лечение при абстинентных синдромах у детей, родившихся от женщин, употребляющих героин, метадон и алкоголь, состоит в применении наркотиков, седативных и снотворных средств в разных комбинациях и часто бывает эффективным. Лечение проводится при таких состояниях, как судорожные припадки, диарея, степенях возбуждения, которые обусловливают нарушение сна и питания, приводят к уменьшению массы тела. При абстинентном синдроме, обусловленном …
