Болезни плода и новорожденного
Необходимо принять во внимание, что отсутствие активности специфического фермента может приводить к многочисленным эффектам. 1. Конечный продукт не образуется. Если это соединение жизненно необходимо, то последует летальный исход. 2. Накапливаются промежуточные метаболиты. Если они токсичны, то развиваются соответствующие изменения. 3. Второстепенные метаболические пути могут стать основными или более загруженными, а образующиеся и в норме метаболиты …
Синдром Кросса впервые был описан в кровнородственной семье амишей, в которой были больны 4 ребенка, у которых отмечались гипопигментация, фиброматоз десен, атетоидные движения и микрофтальмия. Альбинизм выявляется у представителей всех рас, варьирует по частоте от 1 до 140 в San Bias Indians в Панаме до 1 на 100 000 во Франции. В США частота его …
Другие заболевания, сопровождающиеся нарушением распада лейцина, приводят к появлению у мочи запаха, напоминающего кошачью. Фермент β -метилкротонил-СоА-карбоксилаза захватывает и фиксирует ССЬ и использует биотин в качестве кофактора. Возможны два варианта метаболических нарушений: при одном генетические изменения повреждают белковую молекулу фермента в местах связывания субстрата или кофактора, при другом способность связывать кофактор снижена, но неполностью, тогда …
Для сепсиса типичны изменения температуры тела (гипер- или гипотермия), желтуха, нарушения дыхания, гепатомегалия, вздутие живота, отказ от сосания, рвота я заторможенность. При менингите наблюдаются те же симптомы, а так же судороги и беспокойство. Выбухание родничка и ригидность шейных мышц отсутствуют у 75% новорожденных с менингитом. Как сепсис, так и менингит могут начинаться незаметно. Часто мать …
До введения метода послеродовой профилактики с помощью нитрата серебра гонобленнорея была частой причиной слепоты и хронических поражений глаз. При правильном проведении этот метод профилактики высокоэффективен. Раствор нитрата серебра (1%) вводят непосредственно в глаза ребенка сразу после рождения с помощью парафиновых или пластиковых дозаторов одноразового пользования. Последующее. промывание иммунологическим раствором необязательно; в любом случае его следует …
Выделяют два самостоятельных пути передачи вируса гепатита В от беременной потомству. В некоторых регионах Азии, в которых носительство HBsAg встречается часто (5 — 20% населения), инфекция передается непосредственно. В одной из серий наблюдений у 40% детей, рожденных от женщин-носителей вируса к возрасту 6 мес появляются положительные результаты иммунологических реакций на HBsAg . В других регионах, …
Для определенного белкового фермента возможно существование многочисленных аномалий, число которых как минимум соответствует числу аминокислот в его белковой цепи. Их потенциальное количество может быть большим, но практическое значение имеют только мутации, обусловливающие нарушение активности фермента, достаточное для появления клинических признаков заболевания. Данный биохимический блок может быть результатом различных генетических нарушений. Обычно при блоке той или …
Это нарушение обмена тирозина характеризуется накоплением в организме и экскрецией с мочой гомогентизиновой кислоты и продуктов ее окисления. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Недостаточная активность оксидазы гомогентизиновой кислоты нарушает катаболизм тирозиса и большие количества гомогентизиновой кислоты экскретируются с мочой. Моча больных становится черной при стоянии на воздухе, так как происходит окисление и полимеризация гомогентизиновой кис лоты. …
У девочки в возрасте 3 лет с прогрессирующим поражением нервной системы и гипотензией, с самоувеченьем руки и судорожной готовностью на ЭЭГ выявлена повышенная экскреция р-метилглутаконовой кислоты, пе сопровождающаяся ацидозом. Метаболические нарушения при этом обусловлены, по-видимому, нарушением превращения β -метилглутаконовой кислоты в β -окси- β -метилглутаровую кислоту. β -Окси- β -метилглутаровая ацидурия. У ребенка в возрасте …
При менингите уровень белка значительно повышается. Поскольку у новорожденных в норме может быть гипогликемия, необходимо параллельно определить уровень сахара в крови с целью выявления изолированной гипогликоррахии. При менингите уровень глюкозы в СМЖ обычно бывает ниже 2,2 ммоль/л и более чем в 2 раза ниже уровня ее в крови. Микроскопия окрашенного по Граму мазка СМЖ иногда …
