Болезни плода и новорожденного
Имеется сообщение о ребенке с отсталостью умственного развития и нарушением роста, у которого был повышен уровень валина в плазме и моче. При исследовании мочи не выявлено ни кетокислот, ни запаха кленового сиропа. В лейкоцитах обнаружено нарушение трансаминированиявалина. α-Метилацетоуксусная ацидурия. В норме в процессе распада изолейцина в организме а-метилацетоацетил-СоА превращается в ацетил- и пропионил-СоА. Известно о …
При вспышке инфекции необходимо провести следующие мероприятия: 1. Произвести бактериологические посевы материала, полученного от детей, и в зависимости от возбудителя — от персонала с целью выявления случаев заболевания, в том числе в инкубационном периоде, а также бессимптомных носителей. Даже во время вспышки стафилококковая инфекция в родильном отделении у большинства инфицированных новорожденных протекает бессимптомно. 2. Все …
Конъюнктивит часто развивается у новорожденных после воспалительного процесса, вызванного нитратом серебра, и заражения гонококком, возбудителем трахомы и золотистым стафилококком. Реже наблюдают заражение стрептококами групп А и В, синегнойной палочкой, другими бактериями или человеческим вирусом герпеса типа И. Заражение гонококком, возбудителем трахомы, стрептококками группы В и человеческим вирусом герпеса происходит в родовых путях. Другие возбудители действуют …
Подозрение на заболевание ребенка краснухой может появиться при указании в анамнезе на заболевание ею беременной. Однако следует иметь в виду, что в 1/2 — 1/3 случаев краснуха у беременных протекает бессимптомно. При подозрении на врожденную краснуху у ребенка диагноз должен быть подтвержден вирусологическими или серологическими исследования ми. Вирус высевается из зева, мочи или спинномозговой жидкости. …
Клиническое значение генетических дефектов в структуре гемоглобина зависит от степени нарушения его функции. Как отмечалось, каждая мутация гена проявляется в виде образования химически уникальной структуры белка. При серповидно-клеточной анемии (гемоглобин S) гетерозиготы (гемоглобины А и S) клинически идентифицируются как больные, однако видимые нарушения у них отсутствуют или слабо выражены, в то время как гомозиготы (все …
Генерализованный альбинизм обусловлен нарушением образования пигмента меланина. Существует по крайней мере 6 вариантов заболевания. При наиболее часто встречающейся форме отсутствует активность фермента тирозиназы. При втором типе тирозиназа присутствует в меланосомах; таким образом, тирозин может пре вращаться в ДОФА, а затем в ДОФА-хинон, но пермеаза, необходимая для транспорта тирозина в меланосомы, по-видимому, отсутствует. Как при тирозиназоотрицательном, …
Имеется сообщение о 2 сиблингах с выраженной неврологической симптоматикой, задержкой физического и психомоторного развития, II типом пролинемии и повышением в крови уровня валина, лейцина и изолейцина (пре имущественно двух последних) от легкой (в 2 раза по сравнению с нормой) до значительной (в 8 раз) степени. При исследовании лейкоцитов нарушения активности декарбоксилазы кетокислот с разветвленной цепью …
Сепсис новорожденных представляет собой клинический синдром, характеризующийся системным поражением и присутствием возбудителей заболевания в крови. У новорожденных встречается и бессимптомная бактериемия. Диагноз менингита основан на определении в СМЖ повышенного уровня клеточных элементов; и белка, снижения уровня сахара и выявлении микроорганизмов, или микробных антигенов. Сепсис и менингит обычно рассматриваются совместно, так как их этиология, эпидемиология и …
Конъюнктивит, развившийся через 48 ч после рождения, следует расценивать как возможно инфекционный. При этом следует провести бактериоскопическое (с окраской по Граму) и бактериологическое исследование гнойного отделяемого. При подозрении на вирусную этиологию следует произвести посев мазка на тканевую культуру для выделения вируса. При конъюнктивите, вызванном хламидиями, исследуют под микроскопом окрашенный по Гимзе эпителиальный соскоб с конъюнктивы …
Этиологический фактор при гепатите новорожденных часто не удается установить. Вирус гепатита А проникает через плаценту относительно редко. Вирус гепатита может проникать через плаценту, однако инфекция при этом либо не развивается, либо у новорожденного наблюдаются лишь незначительные изменения в биохимических показателях функции печени. Чаще всего встречается гепатит В, которым ребенок может заражаться в перинатальном периоде, и …
