Болезни плода и новорожденного
Нейрональные цероидлипофусцинозы объединяют группу генетических заболеваний, включающую в себя болезни Баттена и Шпильмейера — Фогта, синдром Янского — Билыповского, болезнь Куфса и три типа семейной амавротической идиотии. Все эти заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу. У лиц, страдающих этими заболеваниями, в нейронах откладываются липопигменты типа цероидлипофусцида с относительно нормальным содержанием ганглиозидов. Возраст начала заболевания различен: в …
Для постановки точного диагноза порфирии требуется исследование как мочи, так и кала, а при эритропоэтической протопорфирии — исследование крови. Для того чтобы определить тип наследования заболевания и выявить латентные формы, необходимо провести анализ экскретов больного и его родственников. При печеночной порфирии выделение пиррола у больных зависит от органной симптоматики. Выделение порфирина может быть увеличено в …
К основным признакам подагры относится повышение уровня мочевой кислоты в крови. Это известное с давних времен заболевание встречается главным образом у взрослых, у детей встречается редко. Исключение составляют дети с гликогенозом I типа, при котором обычно отмечается гиперурикемия, а у подростков наблюдается подагрический артрит и подагрические отложения в суставах. Гиперурикемия и подагра почти всегда вторичны …
Мукополисахаридозы Недостаточность церулоплазмина (болезнь Вильсона). Церулоплазмин, окрашивающий в синий цвет а2-глобулин и содержащий 8 атомов меди в одной молекуле, составляет 0,5% от всех белков плазмы. Средняя концентрация в сыворотке в норме составляет 250 мг/л (при колебаниях 160 — 330 мг/л). Низкий уровень церулоплазмина обнаружен у новорожденных и больных активным нефрозом, теряющих белок с мочой. Болезнь …
В эту группу генетических заболеваний входят такие случаи дегенерации ЦНС, при которых отложение GM2-ганглиозидов и соответствующих гликосфинголипидов обусловлено недостаточностью специфической гексозаминидазы, необходимой для их катболизма. Наиболее изучена болезнь Тея — Сакса (GM2-ганглиозидоз, тип 1), что обусловлено широкой информацией о роли недостающего при этом заболевании фермента и определением его активности для идентификации носителей в популяциях высокого …
В некоторых случаях развивается цирроз печени. Если у ребенка 1-го года жизни прекращается рост, отмечаются частые инфекции верхних дыхательных путей, гепатоспленомегалия и нарушение развития, у него необходимо исключить инфантильную форму болезни Ниманна — Пика. При типах А и В диагноз подтверждается выявлением недостаточности сфингомиелиназы в лейкоцитах и культивированных фибробластах кожи. Поскольку активность сфингомиелиназы в лейкоцитах …
При подозрении на это заболевание диагноз обычно подтверждают на основании выявления аномальных нейронов при биопсии прямой кишки или мозга. Отмечается значительная утрата перикариона в нейронах, который содержит гранулы, окрашиваемые Суданом черным В и положительно реагирующие со всеми красителями для цероида или липофусцина. В цитоплазме многих нейронов содержатся разные количества неодинаковых по форме цитоплазматических включений, названных …
Метод определения ферментов может быть полезным, особенно при выявлении латентных форм при обследованиях членов семей. Лечение. При легких приступах заболевания водного и электролитного гомеостаза обычно не отмечается, тем не менее о них не следует забывать и необходимо проводить соответствующее профилактическое лечение. При глубоких нарушениях водного и электролитного гомеостаза ограничение потребления воды и восполнение нехватки натрия …
Мальчики с этим синдромом при рождении выглядят здоровыми. К первым признакам заболевания относится отмечаемая в первые несколько месяцев жизни задержка развития двигательных навыков. Позднее присоединяются экстрапирамидные хореоатетоидные движения, гиперрефлексия, клонус стоп и спастичность конечностей. Наиболее впечатляющие клинические нарушения заключаются обычно в императивном самотравмирующем поведении. Дети начинают кусать и жевать свои пальцы, губы и слизистую оболочку …
Это сцепленное с полом заболевание характеризуется изменением волос, задержкой роста, прогрессирующей дегенерацией нервной системы и смертельным исходом на 1-м году жизни. При нем отмечается нарушение абсорбции меди и снижение уровней церулоплазмина и меди в крови. При внутривенном введении этим больным меди у них быстро начинается синтез церулоплазмина. При исследовании митохондрий, полученных из клеток мозга и …
