Болезни плода и новорожденного

У детей с ФКУ клинические симптомы при рождении отсутствуют, а результаты анализов на содержание в моче фенилпировиноградной кислоты в течение первых нескольких дней1 жизни отрицательны. Следовательно, в этом периоде диагноз дол жен быть поставлен на основании определения в крови содержания фенилаланина. Широкое распространение с целью выявления ФКУ в периоде новорожденное получил тест Гатри. Для его …

Цистинурия. Термин «цистинурия» относится по крайней мере к трем тесно связанным заболеваниям, наследующимся по аутосомно-рецессивному типу. У всех гомозигот повышена экскреция цистина с мочой и трех других двухосновных аминокислот — аргинина, лизина и орнигина. Повышенная экскреция цистина с мочой известна давно, так как сопровождается образованием камней в мочевыводящих путях. Недавно три формы заболевания были отдифференцированы …

Повышение уровня глицина в плазме и приступы кетоза выявлены при многих болезнях обмена веществ, например при метил малоновой и пропионовой ацидемии, или таких нарушениях обмена лейцина или изолейцина, при которых блок располагается ниже этого уровня, например, при болезни мочи с запахом кленового сиропа. Метаболические нарушения, приводящие к повышению уровня глицина, окончательно не выяснены, но многие …

Пневмония служит основной причиной заболеваемости и смертности новорожденных и чаще других воспалительных заболеваний обнаруживается при вскрытии новорожденных. Несмотря на то что морфологические признаки воспаления легких встречаются у 15 — 20% мертворожденных и у 20 — 30% детей, умерших в неонатальном периоде, оно не всегда имеет инфекционную природу, и его роль в качестве причины смерти часто …

Клиническая картина инфекции весьма многообразна. Чаще всего поражается кожа в местах, соприкасающихся с пеленками, в подмышечных впадинах, области шеи, пупка, мошонки и месте образования крайней плоти у мальчиков. Эксфолиативный дерматит новорожденных (токсический эпидермальный некролиз или болезнь Риттера) представляет собой генерализованную форму стафилококковой инфекции. Первый очаг ее может локализоваться в области пупка, обрезания крайней плоти, конъюнктивальной …

В отсутствие видимых поражений на коже, слизистой оболочке полости рта или глаз поражение ЦНС наступает достаточно редко, хотя описаны отдельные случаи развития простого герпеса с прогрессирующим течением. У новорожденных с диссеминированной формой и множественными поражениями внутренних органов, а также у детей с поражением нервной системы прогноз неблагоприятный, с высоким уровнем летальности или тяжелыми осложнениями. Часто …

Целью лечения при ФКУ является предупреждение или сведение к минимуму поражений мозга у больных детей. Заменитель молока для грудных детей, представляющий собой ферментный гидролизат казеина, содержит очень небольшие количества фенилаланина, но адекватные количества других аминокислот, углеводов и жиров. Продолжительность его использования варьирует по времени. Другие натуральные продукты с известным содержанием в них фенилаланина добавляют постепенно, …

На конечном этапе катаболизма цистина образуется неорганический сульфат, экскретируемый с мочой. Имеется сообщение об отсутствии неорганического сульфата в моче у ребенка с задержкой умственного развития, вывихом хрусталиков и умершем в возрасте 3 лет; трое из 7 его сиблингов умерли в первые 2 года жизни, при этом у них отмечались неврологические нарушения. У ребенка была выявлена …

Имеются сообщения о том, что у некоторых лиц с лекетотической глицинемией экскретируется меньше щавелевой кислоты, чем в норме; таким образом, можно предположить, что дефект локализуется на участке превращения глицина в глиоксиловую кислоту, а затем в щавелевую. За исключением одного больного (с возможным дефектом превращения глиоксалата в оксалат), у всех был выявлен дефект расщепляющего фермента. К …