Болезни плода и новорожденного

К восстанавливающим сахарам относятся глюкоза, мальтоза, мальтотриоза, а-декстрин, но не сахароза. В сахарозе восстанавливающий конец глюкозы связан с аналогичным концом фруктозы. Таким образом, восстанавливающий конец ни одной и гексоз не реагирует, и сахароза не относится к восстанавливающим дисахаридам. Щеточная каемка клеток ворсинок кишечника содержит следующие гидролитические ферменты (что показано с помощью гидролиза субстратов, представленных в …

Этот фермент назвали пируватдегидрогеназным компонентом, или первым ферментом E2 пируватдегидрогеназного комплекса. Он был неактивен у новорожденного мальчика в возрасте 35 нед с массой тела 1300 г, страдающего одышкой и тяжело протекающей неврологической симптоматикой. Уровень пирувата и лактата в плазме крови был высоким. Больной умер в возрасте 6 мес, несмотря на соблюдение тщательно контролируемой диеты. В …

Гликогеноз II — единственное лизосомальное заболевание среди гликогенозов; другие типы ГГ обусловлены дефектами ферментов, локализованных в цитоплазме. При ГГ-П отмечается недостаточность кислой а-гликозидазы, гликогенразрушающего фермента, локализованного в лизосомальной фракции гомогенатов-тканей. Изоферменты, присутствующие в почках и лейкоцитах и обладающие а-глюкозидазной активностью при нейтральной рН, могут приводить к ошибкам в диагностике, если при анализе ферментов используется искусственный …

По крайней мере у 6 детей выявлен дефект на начальных этапах синтеза мочевины. Больной, включенный в оригинальное исследование по изучению гипераммиониемии этого типа, умер в возрасте 5 мес после бурного течения заболевания, которое было обусловлено белковым питанием. При ограничении потребления белка у ребенка смягчалась неврологическая симптоматика, уровень аммиака в крови нормализовался, но оставались глицинемия, нейтропения …

У больных с недостаточностью сахаразоизомальтазы, если в их диете присутствует сахароза (столовый сахар) или крахмал, поступающие в основном с твердой пищей, отмечают хроническую диарею, боли и чувство дискомфорта в брюшной полости. При замене сахарозы или крахмала лактозой все симптомы исчезают. Эти больные хорошо переносят молоко, поскольку в нем содержится лактоза, но обычно «чисто жидкая диета», …

Этот фермент обозначается как второй фермент (Е2) пируватдегидрогеназного комплекса. Первым выявленным больным был мальчик в возрасте 9 лет с глубокой задержкой психомоторного развития. Натощак уровень пирувата и лактата в крови у него был в пределах нормы, но повышался почти в 2 раза через 2 ч после еды. Диета с высоким содержанием углеводов, но не жиров …

Накопление цитоплазматического гликогена происходит, несмотря на то что он, возможно, находится в контакте с интактными гликолитическими ферментами цитоплазмы, ни один из которых при ГГ-II не поврежден. Чрезмерное накопление гликогена само по себе приводит к смерти. Авторы нашли идентичное 7-кратное повышение уровня гликогена в мышце девочки как в момент рождения, когда она была клинически здорова, так …

У всех больных с этим нарушением синтеза мочевины выявлена гипераммониемия. Многие из них умерли в неонатальном периоде. У большинства других отмечена рвота, кома, отставание в развитии или судороги. У некоторых экскретировались повышенные количества оротовой кислоты предположительно в результате накопления избытка карбамилфосфата и шунтирования этого соединения по пути синтеза пиримидинов. В некоторых случаях уровень фермента орнитинтранс …

Этот синдром подразделяют на три варианта: семейная, врожденная и поздно начавшаяся непереносимость. Семейная непереносимость лактозы. Это редко встречающееся и тяжелое заболевание характеризуется рвотой, развивающейся у ребенка после начала кормления молоком или в течение первых нескольких дней жизни. Активность лактазы кишечника не отличается от нормы. Дефектов ферментов при этом не выявляется. Врожденная непереносимость лактозы. Тяжелая диарея, …

Этот фермент называют также третьим ферментом (Е3) пируватдегидрогеназного комплекса. Его недостаточность была выявлена у мальчика в возрасте 2 мес, родители которого были кровными родственниками. У него отмечались летаргия, повышение АД, возбудимость, атрофия зрительных нервов, стридор, неравномерное дыхание и метаболический ацидоз с приступами гипогликемии, купирующимися аланином. Уровень в крови пирувата, лактата и а-кетоглутарата в 2 раза …