Болезни плода и новорожденного
В отличие от упомянутых заболеваний эта форма пироглутамовой ацидемии обусловлена непосредственно неспособностью расщепления этого соединения как в большинстве случаев болезней обмена веществ. Есть сообщения о двух братьях подростках, у которых отмечались повторные приступы рвоты, диареи и болей в брюшной полости с раннего возраста. Экскреция с мочой пироглутамовой кислоты достигала у них 9г/2 сут. Активность 5-оксопролиназы …
Двухосновные аминокислоты (лизин, аргинин, орнитин и цистин) имеют общий транспортный механизм в кишечнике и почках. Описан ряд генетических вариантов, обусловленных нарушением почечной реабсорбцин одной двухосновной аминокислоты или более. При цистинурии нарушается транспорт всех четырех аминокислот. У группы лиц с повышенной экскрецией с мочой лизина, аргинина и орнитина отмечалась выраженная задержка умственного и физического развития. Описаны …
В норме концентрация молочной кислоты в крови составляет менее 180 мг/л, или 2 ммоль. Гиперлактатемия, не связанная с недостаточностью фермента, может отмечаться при гипоксемии. В этом случае концентрация пировиноградной кислоты в сыворотке может оставаться в пределах нормы (10 мг/л), в то время как при недостаточности ферментов она обычно увеличивается. Таким образом, полезно проводить одновременное определение …
Биоптат печени, полученный от больного с гликогенозом I. Видны «внутриядерный гликогеноз», жировые капли (ЖК) средних размеров в истощение запасов гликогена в цитоплазме (масштаб 2 мкм). Клинически заболевание невозможно отличить от Г-I. Содержание гликогена в печени увеличено. В гомогенатах, приготовленных из замороженной печеночной ткани, активность Г-6-Фазы не изменена. В изотоническом гомогенате, приготовленном из свежей печеночной ткани, активность фермента снижена. Такая латентность является показателем …
Описание нарушений обмена гликогена осложняется из-за технических проблем, включающих в себя активирование ферментов, вариабельность распространения их в тканях и достоверно установленного двойного или множественных дефектов у одного и того же больного. Выявление недостаточности двух ферментов или более у одного больного имеет важное значение. С практической точки зрения это изменяет прогноз по сравнению с изолированной недостаточностью. …
Встречается большое число детей, у которых судороги в раннем возрасте недостаточно купировались общепринятой противосудорожной терапией, но парентеральное введение витамина В6 резко уменьшало как судорожную активность, так и изменения на ЭЭГ. Анализ тканей некоторых из этих больных выявил снижение активности декарбоксилазы глутаминовой кислоты, которая восстанавливалась при добавлении кофермента пиридоксальфосфата. Поскольку этот дефект не определяется в фибробластах …
Углеводы в диете человека представлены крахмалом (растительный полисахарид), гликогеном (животного происхождения), дисахаридами лактозой и сахарозой, а также моносахаридами глюкозой, галактозой и фруктозой. Различают две формы крахмала: амилозу и амилопектин. Амилоза состоит из а-1,4-связанных глюкозных единиц, или остатков, формирующих линейные цепи. В амилопектине линейные цепи разветвляются в точке образования а-1,6-связей, встречающихся примерно через каждые 30 а-1,4-связанных …
У детей при этом состоянии симптоматика отсутствует до тех пор, пока они находятся на диете с ограничением приема женского молока. Если больной ребенок получает смеси или продукты, содержащие фруктозу или сахарозу, у него развиваются преходящие приступы гипогликемии, шок, кома, судороги, а метаболический ацидоз обусловлен лактацидемией. В периоды, когда симптоматика отсутствует, при осмотре ребенка патологии не …
Механизм функционирования лизосом. В процессе лечения больного с гликогенозом Па экзогенный фермент попапяет в клетку (правын нижний квадрант) в пиноцитотическом пузырьке (ПнЦП) и инициирует распад лизосомального гликогена (ЛГ) после слияния ПнЦП с измененной лизосомой. Цитоплазматический гликоген (ЦПГл) не распадается так как он защищен от воздействия экзогенных ферментов мембраной ПнЦП, которая возможно происходит из плазматической мембраны …
Катаболизм аминокислот приводит к продукции свободного аммиака, высокотоксичного для мозга. Аммиак катаболизируется до мочевины в процессе серий реакций, известных как цикл Кребса — Гензелейта или цикл мочевины. В настоящее время известны дефекты всех ферментов цикла мочевины. В большинстве случаев у больных отмечается умственная отсталость предположительно вследствие интоксикации аммиаком. Для таких детей характерна упорная рвота. Поскольку …
