Болезни плода и новорожденного

Существует большое число болезней, связанных с нарушением обмена глутампновой кислоты. Глутатион (γ-глутамилцистеинил-глицин) участвует в неспецифической системе транспорта аминокислот, особенно в почечных канальцах и ворсинках кишечника циклическое чередование синтеза и распада глутатиона обеспечивает образование дипептидов из глутампновой кислоты и транс порт аминокислот. Анемия, обусловленная недостаточностью γ -глутамилцистеинсинтетазы. У мужчины в возрасте 38 лет с преходящей желтухой, …

У девочки в возрасте 14 мес с судорогами в неонатальном периоде, ихтиозом и легким метаболическим ацидозом было найдено повышение уровня а-кетоадипиновой кислоты в плазме и моче. На момент обследования у нее отмечалась выраженная задержка развития. Исследование фибробластов кожи выявило дефект в декарбоксилировании а-кетоадипиновой кислоты в глутаровую. У двух других сиблингов отметили сходные метаболические нарушения. Хотя …

При последующей биопсии печени выявляют прогрессирующую жировую инфильтрацию и фиброз с фокусами цитоплазматического расплавления, аномальным количеством гликогена в митохондриях и необычными уплощенными и иголкообразнымп кристаллами в гепатоцита. Прогноз при непереносимости фруктозы неопределенный, но становится более благоприятным при постоянном контроле за состоянием больных, даже при строгом соблюдении ими диеты. Без такого контроля заболевание может привести к …

При рентгенографическом исследовании выявляют незначительное, но заметное увеличение размеров почек. Этот признак помогает провести дифференциальный диагноз между ГТ-1 и ГГ-Ш, при котором размеры почек находятся в пределах нормы. Даже выраженная гипогликемия может хорошо переноситься больными; известны лица, у которых при уровне глюкозы в крови менее 100 мг/л поведение не было изменено. При ГТ-1 у больных …

Гликогеноз XI характеризуется своеобразной клинической картиной со значительным увеличением размеров печени и задержкой роста, так что больные в возрасте 12 лет выглядят как 6-летние дети. У больных детей развивается цветущий рахит в раннем возрасте, несмотря на пероральное введение фосфора и по 50 000 ЕД или более вита мина D ежедневно. Адекватный рост при этом не …

Выявлено 12 больных с избыточной экскрецией (6 — 20 мг/сут) ппроглутамовой кислоты (известной также как 5-оксо-L-пролин). Она представляет собой промежуточный метаболит в 7-глутамиловом цикле Мейстера, обеспечивающем транспорт аминокислот. В неонатальный период у больных могут отмечаться выраженные ацидоз и гемолиз. Могут также наблюдаться прогрессирующие неврологические нарушения или нормальное развитие ребенка. Уровень глутатиона и активность глутатионсинтетазы в …

Это заболевание впервые наблюдали у ребенка в возрасте 3 мес, у которого отмечались эпизоды интоксикации аммиаком. При нормальном потреблении белка уровень лизина и аргинина в крови был в пределах нормы, но при увеличении его потребления до 2,5 — 3 г/(кг*сут), уровень в плазме лизина, аргинина и аммиака увеличивался минимум в 2 раза по сравнению с …

Эта ферментопатия описана у взрослых, у которых, хотя они в остальных отношениях были здоровы, отмечались миоглобинурия и спазмы мышц после физической нагрузки. У больных отсутствовала способность концентрировать молочную кислоту после ишемизирующих упражнений. При исследовании биоптата мышц был выявлен неизмененный уровень гликогена и всех изученных ферментов, за исключением фосфоглицератмутазы. Сниженная активность этого фермента обусловлена небольшим количеством …

Частый прием пищи сопровождается сходным с кормлением через зонд эффектом и может быть полезным для клинического контроля. С возрастом метаболические нарушения становятся менее выраженными и легче поддаются коррекции. Ни фенобарбитал, ни фенитоин (дифенин) не нормализуют биохимических и клинических показателей у больных гликогенозами. При ГТ-I в гепатоцитах содержатся многочисленные жировые капли, размеры которых колеблются (менее митохондрий …

Гликогенозы обычно наследуются по аутосомно-рецессивному типу, за исключением ГГ-1Х6, наследуемого по рецессивному типу, сцепленному с полом. Пренатальный диагноз подтверждается результатами исследования культивированных клеток амниотической жидкости, в которых в норме содержатся определенные ферменты. Этот метод не может быть использован для диагностики ГГ-I, поскольку в этих клетках Г-6-Ф в норме не определяется. Однако при ГГ-I, III, VI, …