Болезни плода и новорожденного
Известны три формы этого заболевания, отличающиеся по типу наследования и характеру поражения тканей. Гликогеноз IХа наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ГГ-IХ6 — по рецессивному, сцепленному с полом. В остальных отношениях эти две формы ничем не различаются. Скелетные мышцы не вовлекаются в процесс, биохимически и морфологически они не изменены. При ГГ-IX с аутосомно-рецессивным типом наследования отмечается недостаточность …
Пролин и оксипролин (часто относимый к иминокислотам, так как азот молекулы включен в пирролидиповое кольцо) в больших концентрациях определяются в коллагене. Ни одна из этих аминокислот в норме не обнаруживается в моче в свободной форме, за исключением детей 1-го года жизни. Экскреция связанного оксипролина (дипептиды и трипептиды, содержащие оксипролин) отражает обмен коллагена и увеличивается при …
Лизин относится к незаменимым аминокислотам и имеет общий транспортный механизм с другими двухосновными аминокислота ми. Лизинурия встречается у некоторых детей с недостаточным питанием. Существуют по крайней мере три вида ферментопатии, сопровождающихся повышением уровня лизина в плазме крови. Лизинемия. Персистирующие лизинемия и лизинурия были первоначально выявлены в группе детей с умственной отсталостью и мышечной слабостью. В …
Гетерогенность генетического дефекта проявляется частичными дефектами ферментов все также диагностируемыми в настоящее время. При полном отсутствии активности уридилтрансферазы очень не большие количества галактозы могут еще метаболизироваться альтернативными путями. У большинства больных они не имеют клинического значения. Пренатальная диагностика недостаточности галактозо-1-фос-фатуридилтрансферазы проводится на основании исследования культуры клеток амниотической жидкости. Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу, частота составляет …
Клиническая картина очень сходна с таковой при кетотической гипогликемии, при которой необходимо исследовать активность печеночной гликогенсинтетазы. В печени выявляется недостаточная активность гликогенсинтетазы, в то время как в мышцах, лейкоцитах и эритроцитах она находится в пределах нормы. Соответственно уровень гликогена снижен (менее 1 %), но не полностью в печени и остается в норме в мышцах. Такое …
Виоптат мышцы при гликогенозе X с выделяющимися мпофи-бриллами (МФ), нагру женными р-гликогеном (масштаб 2 мкм). У одной больной ГГ-X была выражена гепатомегалия, из-за которой ее госпитализировали в первый раз в возрасте 6 лет. Клиническая картина нее не отличалась от таковой при ГГ-IX, за исключением появления плоской гликемической кривой после внутривенного введения глюкагона. При осмотре изменений …
Заболевание впервые было описано у девочки с выраженной задержкой развития. Избыток оксипролина был выявлен в крови и моче. При оксипролинемии в отличие от пролинемии повышенной экскреции двух других аминокислот (пролина и глицина) со сходным транспортным механизмом не выявляется. Нарушается активность фермента оксипролиноксилазы. Он отличается от соответствующего фермента, участвующего в расщеплении пролина. Заболевание предположительно наследуется по …
Лизинемия является примером простой генной мутации, вызывающей множественную ферментативную недостаточность. Аналогичные изменения наблюдаются при болезни с запахом мочи кленового сиропа и оротовой ацидурии. В первом случае окислительное декароксилирование трех кетокислот с разветвленной цепью нарушается в сходной степени, несмотря на доказательство того, что декарбоксилазы их являются разными ферментами. При оротовой ацидурии нарушаются два последовательные этапа обмена …
Биоптат печени, полученный от больного с недостаточностью фос-фофруктальдолазы. Частицы альфа-гликогена (D) типичны для ткани печени, однако здесь они представлены скудно, отдельные альфа-частицы окружены; лизосомы (L) хорошо выражены, видны необычные «кристаллы» (С); М — митохондрии; N — ядро (масштаб 2 мкм). Это тяжелое заболевание детей раннего возраста проявляется с момента употребления ими в пищу продуктов, содержащих …
При недостаточности Г-6-Фазы (ГГ-1) сниженная активность фермента отмечается в печени, почках и кишечнике. Соответственно увеличивается содержание гликогена в этих тканях. Незначительно выраженная мышечная гипотензия иногда встречается при ГГ-I, но первичное повреждение мышц при этом отсутствует, поскольку в норме Г-6-Фаза в мышцах отсутствует. При ГГ-I введение галактозы или фруктозы не способствует повышению уровня глюкозы в крови, …
