Болезни плода и новорожденного
Обычно оксипировиноградная кислота расщепляется до D-глицериновой специфическим ферментом — дегидрогеназой D-глицериновой кислоты. Этот фермент способствует также расщеплению глиоксиловой кислоты до гликолевой. При его отсутствии оксипировиноградная кислота превращается в L-глицериновую и в таком виде экскретируется с мочой, а глиоксиловая кислота превращается в щавелевую, которая тоже экскретируется с мочой. Приблизительно из 30 изученных случаев первичного оксалоза в …
Есть сообщения о 7 больных с недостаточностью сывороточной карнозиназы. У всех из них, кроме одного, отмечена тяжелая неврологическая симптоматика. Выявлена персистирующая карнозинурия, но не карнозинемия. При этом страдает фермент карнозиназа, в норме гидролизующей карнозин в гистидин и β -аланин, может быть определен в плазме. Заболевание наследуется по рецессивному типу. Гомокарнозиноз У трех сиблингов в спинномозговой …
Классическая форма галактоземии — тяжелое заболевание с ранним появлением симптомов. Новорожденные в норме полу чают до 20% потребляемых калорий за счет дисахарида лактозы, состоящей из глюкозы и галактозы. В отсутствие трансферазы у детей не может метаболизироваться галактозо-1-фосфат. Накопление последнего оказывает неблагоприятное воздействие на больного ребенка и, по мнению некоторых исследователей, может влиять на плод, поскольку …
Тиамин вызывает временный эффект лишь у некоторых больных с синдромом Ли. Использование тиамина предложили исследователи, выявившие угнетение активности тиаминпирофосфат-аденозинтрифофатфосфорилтрансферазы в экстрактах крови, спинномозговой жидкости и мочи у больных с ПНЭ. Тиамин в фармакологических дозах может подавить активность этого ингибитора, который, по сообщениям, определяется у 10% клинически здоровых лиц. Были предприняты попытки скорригировать гиперлактацидемию дихлорацетатом, ингибирующим …
Клинические проявления ГГ-VII напоминают таковые при ГГ-V. Мышечные боли и спазмы после физических упражнений могут быть несколько менее выражены при ГГ-VII, и заболевание легко переносится молодыми людьми, которые даже играют в теннис. Недостаточность фосфофруктокиназы выявляется в мышцах, но не в печени. Частичная недостаточность фермента отмечается в эритроцитах. Поскольку это ключевой гликолитический фермент, он влияет на …
Этаноламиноз. Под наблюдением находились брат и сестра с неизвестным заболеванием и клиническими проявлениями, обычно характерными для гликогенеза тип II. Оба умерли в возрасте до 2 лет и страдали кардиомегалией, гипотензией и церебральной дисфункцией. Многие ткани содержали вещества, окрашивающиеся шифф — йодной кислотой и кармином Best. Содержание гликогена в печени и сердце были в норме, как …
Чрезмерная экскреция β -аминоизомасляной кислоты (БАИМ) является генетическим вариантом обмена веществ у небольшого процента лиц здоровой популяции. Кроме того, β -аминоизомасляная ацидурия появляется при различных заболеваниях, сопровождающихся деструкцией тканей и интенсивным распадом дезоксирибонуклеиновой кислоты. β — Аминоизомасляная кислота представляет собой обычный метаболит как валина, так и тимина. Здоровые лица, потребляющие большие количества β -аминоизомасляной кислоты, …
Поскольку галактоза оказывает неблагоприятное воздействие на больных галактоземией, диагностические тесты с введением галактозы внутрь или внутривенно не могут быть использованы. Хотя галактозотолерантные тесты относятся к диагностическим они способствуют повышению концентрации внутриклеточного гатактозо-1-фосфата, который может действовать как конкурентный ингибитор фосфоглюкомутазы. Это угнетение транзисторно нарушает превращение гликогена в глюкозу и вы бывает гипогликемию, которая может быть тяжелой …
Гликогенозы (ГГ) обусловлены метаболическими нарушения ми, которые приводят к аномальному накоплению или изменению структуры гликогена. Их подразделяют на типы в соответствии с выявленным ферментным дефектом или иногда на основе особенностей клинической картины. Идентификация нового типа возможна только в том случае, если выявленные клинические и биохимические проявления достаточно характерны для его точного распознавания у потенциальных больных. …
Глюкагоитолерантный тест остается в норме. Больных с ГГ-VIII выявляют среди детей первого года жизни, начинающих ходить, у которых определяют гепатомегалию и прогрессирующее дегенеративное поражение мозга. Количество гликогена в биоптате печени и ткани мозга увеличено; в мышцах и других исследованных тканях оно оставалось в норме. Соответственно этому, активность фосфорилазы в печени снижена. Ферменты мозга не были …
