Болезни плода и новорожденного
Эти заболевания отличаются значительной биохимической и генетической гетерогенностью. К частым симптомам относится умственная отсталость. У одних больных выявляется гипераммониемия, у других сна отсутствует. К последней группе, по данным обследования, отнесены как девочка, умершая в возрасте 7 дней, так и взрослый мужчина в возрасте 33 лет внешне здоровый. У большинства больных отмечали фактическое отсутствие синтетазы аргининянтарной …
Клинические и другие патологические проявления заболевания аналогичны симптомам при врожденной непереносимости лактозы. Исключение составляет постепенное, через несколько лет после рождения, развитие заболевания. Выходцы из северной Европы, по-видимому, не подвержены заболеванию, в то время как до 90% представителей других рас могут заболеть. Например, у одного из 10 лиц европеоидной расы и у 7 из 10 представителей …
Недостаточность этого фермента впервые описана у мальчика, который до возраста 4 мес развивался нормально. Трое из 6 его сиблингов умерли на фоне прогрессирующей задержки психомоторного развития. К возрасту 11 мес у него появились рвота, возбудимость, летаргия, задержка психомоторного развития, гипотензия, аномальные движения глаз и повышение в 2 раза выше нормы в сыворотке уровня лактата и …
При ГГ-III гепатомегалия выражена так же, как при ГГ-I. В случае генерализации ГГ-III сопровождается поражением мышц и сердца, хотя клиническая симптоматика отсутствует. Обычно отмечаются изменения на ЭКГ и незначительная кардиомегалия; размеры почек остаются в норме. Гипогликемия встречается редко и не представляет собой клинической проблемы. Уровень в крови мочевой кислоты, лактата, кетонов и липидовне изменяется. Эти …
У трех сестер с гипераммониемией, спастической диплегией, судорогами и выраженной умственной отсталостью определялась недостаточная активность аргиназы эритроцитов. У их родителей активность фермента была меньше, чем в норме и, возможно, они были гетерозиготны. Гипераммониемия и увеличенная экскреция с мочой других двуосновных аминокислот, таких, как лизин и цистин, исчезали при соблюдении ннзкобелковой диеты [1,5 г(кг-сут)]. Аргининемия тем …
Заболевание наследуется по аутосомно-рецесспвному типу. Больные новорожденные страдают тяжелой диареей, у них увеличивается живот и появляется чувство дискомфорта после первых кормлений водой, содержащей глюкозу, или молоком. Симптоматика не уменьшается при использовании смесей, содержащих сахарозу или мальтозу. Она исчезает при использовании безуглеводных смесей для питания, обогащенных фруктозой. Обычное повышение уровня глюкозы в крови отмечается после оральной …
Лечение тиамином, биотином и липоевой кислотой не сопровождалось эффектом. У третьего ребенка задержка психомоторного развития началась в возрасте 3 мес; к 14 мес у него отмечались судороги и гипертензия, он не держал голову, не сидел, не реагировал на окружающих. Уровень в крови лактата, пирувата и аланина был повышен. Экстракт мочи ингибировал тиаминпирофосфатадено-зинтрифосфатфосфорилтрансферазу. При электронной микроскопии …
У больных при ГГ-III отмечается недостаточность как трансферазы, так и а-1,6-глюкозидазы. У некоторых из них активность трансферазы в мышцах снижена, в то время как активность а-1,6-глюкозидазы остается в пределах нормы. Общим результатом этого как в печени, так и в мышцах, является утрата «деразветвляющей» активности. Активность того и другого фермента может сохраняться в мышцах, а недостаточность …
При гистидинемии отмечается недостаточность фермента гистидазы, в норме превращающего гистидин в урокановую кислоту в печени и коже. В результате гистидин трансаминируется в имидазолпировиноградную кислоту, появляющуюся в моче одновременно с избыточными количествами гистидина. Имидазолпировиноградная кислота, подобно фенилпировиноградной, реагирует с хлоридом железа с образованием сине-зеленой окраски. Многие больные с гистидияемией были выявлены с помощью скрининг-теста на ФКУ, …
Диагностические методы. Окончательный диагноз недостаточности кишечных гидролаз ставят на основании изучения специфической ферментативной активности в биоптате слизистой оболочки кишечника. Техника проведения пероральной биопсии слизистой оболочки кишечника и определения активности в ней гидролаз стала легко доступной. Овладение ими требует определенной подготовки. Существуют и простые клинические тесты на непереносимость Сахаров по появлению жидкой порции кала. Немедленно после …
