Педиатрия
Больные с частичной делецией короткого плеча хромосом группы В: а — мальчик в возрасте 8 мес с синдромом кошачьего крика и делецией части короткого плеча одной хромосомы 5 (5р—); б — мальчик в возрасте 1 года с частичной делецией короткого плеча одной хромосомы 4 (с разрешения «W. R. Breg). Первоначально хромосомные делеции считались несовместимыми с …
Имеются сообщения о кариотипе 46,ХХ у лиц с мужским фенотипом, напоминающим таковой при синдроме Клайнфелтера. Наружные и внутренние половые органы у них развиваются по мужскому типу. Пораженных мужчин выявляли во время пубертатного периода и после него при обследовании по поводу бесплодия или недоразвития вторичных половых признаков. Обнаружение набора XX половых хромосом у фенотипических мужчин противоречит …
Альфа-фетопротеид (АФП). Входящий в состав амниотической жидкости АФП чаще используется в пренатальной диагностике. Уровень АФП, синтезируемого в печени плода, желудочно-кишечном тракте и желточном мешке, повышается при увеличении транссудации через тонкую мембрану, что наблюдается при анэнцефалии, менингомиело-, энцефало- и омфалоцеле. Чаще всего АФП определяют с целью оценки по следующих беременностей у женщин, у которых уже родился …
Наследование по Х-сцепленному рецессивному типу: Часто встречающиеся Х-сцепленные рецессивные заболевания перечислены. Из родословной можно видеть, что клинические признаки поражения встречаются только у мужчины и что заболевание передается ему через женщину-носителя рецессивного гена, все дочери больных мужчин являются носителями мутантного гена, а от больных мужчин не рождаются больные сыновья, но от их дочерей, носителей мутантного гена, …
Диаграмма хромосомных шлос (Парижская конференция, 1971, 1973, Национальный Фонд). Для избежания путаницы номенклатура для описания кариотипа была стандартизована. Во-первых, записывают общее число хромосом, затем набор половых хромосом, после чего следует описание разных аберраций. Короткое плечо хромосомы обозначают литерой «р» и длинное плечо — литерой «q». Любое увеличение или потерю хромосомного материала обозначают соответственно знаком « …
Больной с делецией короткого плеча хромосомы 18, 18р — (а); хромосомы группы Б при окраске по методу Гимзы (б) Были описаны клинические синдромы, в основе которых лежат делеции части одного из двух коротких плеч хромосом группы В. Наиболее изучен синдром кошачьего крика (5р—), названный так потому, что крик больного ребенка напоминает кошачье мяуканье и характеризуется …
Набор половых хромосом XY определяет развитие гонад и внутренних и наружных мужских половых органов. Без этого эмбрион развивается как женская особь. Влияние набора хромо сом XY до сих пор полностью неясно, но, очевидно, оно осуществляется через индукцию дифференцировки яичек. Клетки Лейдига секретируют тестостерон, на периферии превращающийся в дигидротестостерон. Если один из этих этапов нарушается, то …
Измерение уровня АФП в сыворотке беременных с помощью радиоиммунологического исследования может в будущем стать эффективным методом для определения большого процента пораженных новорожденных. Метод предложен в качестве скрининг-теста на 16 — 18-й неделе беременности. Повышенный уровень потребует проведения повторного сывороточного теста. Если он повышен в 2,5 раза по сравнению со средним допустимым значением в норме и …
Гнойный дакриоцистит характеризуется гнойным отделяемым без покраснения кожи; осмотр офтальмологом необходим в течение 3 дней. Флегмонозный дакриоцистит отличается загрубением и покраснением кожи над слезным мешком. Необходимо обследование офтальмолога в течение 6 ч после появления первых признаков заболевания. Если это сделать не возможно, вводят антибиотики широкого спектра действия. Иногда за дакриоцистит принимают конъюнктивит. Заболевания век При …
Показаниями чаще всего являются подозрение на пороки развития мочевыводящей системы, инфекция мочевыводящих путей, гематурия, острые процессы в почках, ретроперитонеум. Обзорная рентгенография брюшной полости в положении обследуемого на спине является самостоятельным исследованием или частью нисходящей урографии. Подготовка та же, что и при урографии. Границы почек выражены нечетко из-за слабого развития жировых капсул. Нисходящая (внутривенная) урография относится …
