Педиатрия
Настоящий раздел посвящен часто встречающимся структурным аберрациям. Обмен сегментами между двумя негомологичными хромосомами известен как реципрокная или сбалансированная транслокация. Хотя в первых сообщениях о транслокациях говорилось о простых транслокациях, например об отрыве от хромосомы 1 сегмента и присоединении его к неповрежденному концу реципиентной хромосомы, однако не существует убедительных данных, свидетельствующих о том, что простая транслокация …
Признак Частота, % Гистологически доказанное нарушение сперматогенеза 100 Яички небольшого размера 99 Азооспермия 93 Гинекомастия 55 Недостаточный рост волос на лице 77 Недостаточный рост волос на лобке 61 Уменьшение размера полового члена 41 Снижение полового влечения или потенция 68 Снижение уровня тестостерона (в плазме) 79 Повышение уровня гонадотропинов (в моче и плазме) 75 Умственная отсталость …
До сих пор не разрешен вопрос, предлагать или не предлагать пренатальную диагностику беременным в возрасте до 35 лет. Другой новый факт, относящийся к консультированию по поводу рождения детей с синдромом Дауна, связан с тем, что в 1 случае из 4 дополнительная хромосома 21 была получена от отца. Раньше считали, что эту хромосому получает ребенок от …
утосомно-рецессивный тип наследования Некоторые часто встречающиеся заболевания, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу. Родословная при этом типе наследования отличается следующим: у ребенка, рожденного от двух гетерозиготных родите лей, существует 25% риск гомозиготности (т. е. в одном случае из двух ребенок получает мутантный ген от каждого из родителей: (½ х ½ = ¼ ); мужчины и женщины поражаются …
К особому типу транслокации относят центрическое соединение, или робертсоновскую транслокацию, при которой в процесс вовлекаются акроцентрические хромосомы, в которых разрывы встречаются в околоцентромерных областях, реципиентной и донорской хромосом. Обычно теряются короткие плечи обеих хромосом и центромера донорской хромосомы. Центрическое соединение чаще встречается в хромосомах 13 и 21 и по этому может приводить к развитию синдрома …
Исключение составляют транслокации большого сегмента Х-хромосомы, которая может быть идентифицирована по Х-хроматину или по характеру связывания тимидина. Если один из родителей является носителем транслокации, происхождение дополнительного хромосомного материала (трисомия) может быть точно определено и возможно установить новые клинические синдромы. С помощью метода окрашивания хромосомных дисков можно идентифицировать не большие дупликации и делеции в кариотипах, которые …
Женщины с кариотипом 47,ХХХ встречаются с той же частотой, что и мужчины с кариотипом 47,XXY ( 1/1000 ). Характерный фенотип отсутствует и больных женщин обычно выявляют случайно при изучении Х-хроматина, обследовании новорожденных или при проведении амниоцентеза по каким-либо другим причинам; они могут быть также выявлены при обнаружении несвязанных хромосомных нарушений у ребенка или других родственников …
Гибель плода при амниоцентезе составляет менее 0,5%. У 3% женщин наблюдают преходящие судороги и просачивание амниотической жидкости. Примерно в 5 — 10% случаев амниоцентез не обходимо повторить, поскольку при первом амниоцентезе не было получено амниотической жидкости или отмечался недостаточный рост клеток. Цель состоит в том, чтобы дать ответ через 14 — 21 день после амниоцентеза. …
Аутосомно-доминантный тип наследования: Некоторые часто встречающиеся заболевания, наследуемые по аутосомно-доминантному типу, представлены в табл. Из родословной можно видеть, что больны как женщины, так и мужчины, что передача гена происходит от одного из родителей ребенку, и что мутантный ген возник вследствие спонтанной мутации. Риск того, что ребенок пораженного родителя будет наследовать хромосому, содержащую мутантный ген, составляет …
Инверсии двух типов могут быть результатом того, что сегменты между двумя разрывами в одной хромосоме меняются местами, и порядок генов становится обратным. Поскольку инверсия может привести к затруднению конъюгации хромосом, это может увеличить риск их нерасхождения. В процессе мейоза кроссинговер генов между хроматидами гомологичных хромосом представляет собой нормальное явление, легко доказываемое рекомбинацией ИЛИ сепарацией генов, …
