Педиатрия

Нарушения в этой системе составляют половину от всех хромосомных нарушений, определяемых у новорожденных. Последствия при этом варьируют, но практически все имеют отношение к функции гонад. Синдром Тернера Этот синдром определяется как спектр фенотипических признаков, развивающихся вследствие полной или частичной моносомии короткого плеча Х-хромосомы. Чаще всего (55% от всех случаев) встречается полная Х-моносомия с кариотипом 45,Х. …

Нередко супруги узнают о существующем у них риске генетического заболевания после рождения ребенка с врожденными дефектами. Узнав о случившемся, они обычно вступают в период отрицания, озлобления и депрессии прежде, чем осознают и примут данный факт. Обстоятельства в каждой семье варьируют и в каждом случае варьирует их реакция на консультирование. Главной трудностью для семей является осмысление …

Генетические нарушения часто служат причиной заболеваний, инвалидизации и смерти младенцев и детей. У 11 — 16% больных, поступающих в педиатрические отделения клиник, диагностируют генетическое заболевание. У 1 — 2% новорожденных отмечаются наследственные пороки развития и у 0,5% врожденные нарушения метаболизма или половых хромосом, которые не приводят к инвалидизации и могут быть определены только при проведении …

При другом методе, при котором используют краситель Гимзы или акридиновый оранжевый, происходит противоположное окрашиванию Q- и G-дисков и выявляются так называемые реверсивные, или R-диски. В настоящее время в любой специализированной лаборатории для точной диагностики используют по крайней мере один из этих методов окрашивания хромосом. К другим методам относятся выделение G-диска при окрашивании гетерохроматина, обнаруживаемого около …

О транслокациях, связанных с хромосомой 13, сообщалось чаще, чем об изменениях в хромосоме 18, возможно, из-за большей тенденции акроцентрических хромосом подвергаться разрывам и перестройке и легкой идентификации благодаря длине хромосом. Большая часть транслокаций образуется путем центрического соединения, но некоторые хромосомы состоят из двух соединенных последовательно с образованием очень длинной акроцентрической хромосомы. Тип наследования аналогичен таковому …

Простая делеция короткого плеча (X[del(Xp)] также обусловливает развитие синдрома Тернера. Однако больные с делецией части или большей части длинного плеча при явных проявлениях дисгенезии гонад в их фенотипе, не проявляют других соматических признаков синдрома Тернера. Наиболее важными из них считаются низкий рост и резко выраженный половой инфантилизм с недоразвитыми гонадами и первичной аменореей. Хотя задержка …

Могут быть выявлены лица, гетерозиготные по некоторым аутосомно-рецессивным врожденным метаболическим нарушениям. К последним относятся такие, как гемоглобинопатии с гемоглобинами S и С, талассемия, болезнь Тей — Сакса и дефицит a1-антитрипсина. Если метод пригоден для проведения скрининг-теста большого числа лиц, можно провести обследование группы с повышенным риском. Подобный способ обследования был использован в скрининг-обследовании евреев восточно-европейского …

При клинической оценке и лечении детей с наследственными нарушениями особенно важны три критерия: 1 — распознавание наследственного характера патологии; 2 — установление типа наследования; 3 — прояснение клинической природы расстройства, в том числе понимание риска встречаемости заболевания у сиблингов или других членов семьи. Распознавание наследственного характера заболевания может быть затруднено, если у родителей нет уже …