Педиатрия

Это наблюдение позволяет понять вопрос о том, может ли не расхождение хромосом, наследуемое от отца, увеличиваться по частоте, и связано ли оно с тем, что в последнее время средний возраст матери, у которой рождается ребенок с синдромом Дауна, уменьшается с 34 лет до 30 лет и моложе. Определяют две кривые возраста матери: возрастнезависимую, в которую …

При пигментной ксеродерме надрывы, разрывы и перестройки хромосом не были обнаружены, но в клетках культуры тканей кожных фибробластов больных выявлялись патологические клоны. Увеличенное число разрывов хромосом, вызванных воз действием ультрафиолетового света и обмена сестринскими хроматидами, встречается в культуре лимфоцитов. Другую категорию разрывов хромосом, имеющих клиническое значение, образуют так называемые наследуемые уязвимые участки. Как сообщалось, эти участки …

В перспективном исследовании Holmes выявил из 30 681 новорожденных 810 с большими пороками развития (2,6%), которые в 57% были обусловлены генетическими нарушениями. Из всех обследованных 30 681 детей у 0,2% пороки раз вились за счет хромосомных нарушений, у 0,1% — одиночного мутантного гена, у 0,7% — мультифакториального наследования и у 0,5 % — за счет …

Вариабельная экспрессия. В монографиях, в которых описаны, генетические нарушения, обычно представлены ярко выраженные клинические признаки и редко незначительно выраженные. Клиницист должен учитывать, что два — три пятна цвета кофе на коже могут быть случайным врожденным признаком или ранним при знаком нейрофиброматоза, при котором в более позднем возрасте могут появиться дополнительные признаки. Диагностическая дилемма может быть …

Риск повторного рождения детей с трисомией 21 по отношению к возрасту матери при пробанда (случаи мозаицизма и транслокаций исключены). Возраст матери, годы Частота рождения детей с трисомией (Manitoba, 1960—1968) Дети, родившиеся после пробанда Риск повторного рождения ребенка — — Всего сибсов Трисомия 21 с трисомией Менее 2525-3435-4445 и старше 1/2000 1/1300 1/2501/80 181254940 2510 1/901/50 …

Нормальный набор половых хромосом у женщин представлен XX- и у мужчин XY-хромосомами. Настоящий раздел посвящен рассмотрению отклонений от нормы. В кариотипе половые хромосомы располагаются справа от хромосомы 22, в нижнем углу. В кариотипе Q Y-хромосома обычно наиболее ярко флюоресцирует. Светлый флюоресцирующий сегмент длинного плеча может быть значительно увеличен или полностью подвергнут делеции без того, чтобы …

Понимание механизма развития пороков основано на изучении их у животных. К наиболее значимым относят: 1 — изменение формы клеток; 2 — нарушение синтеза коллагена или протеогликанов, основных составляющих внеклеточного матрикса; 3 — нарушения циркуляции во время развития плода; 4 — недостаточность физиологической инволюции соответствующих клеток в процессе морфогенеза. Примером изменения формы клеток может служить дефект …

Установление типа наследования требует получения обширных данных. Нередко при установлении типа наследования появляется соблазн использовать данные, полученные при обследовании небольшого числа семей. Например, при предполагаемом генетическом нарушении у сына и дочери здоровых родителей часто делают вывод о том, что каждый ребенок гомозиготен по аутосомно-рецессивному мутантному гену. Однако необходимо заметить, что семейные хромосомные нарушения и мультифакториальное …