Педиатрия
Накопление цитоплазматического гликогена происходит, несмотря на то что он, возможно, находится в контакте с интактными гликолитическими ферментами цитоплазмы, ни один из которых при ГГ-II не поврежден. Чрезмерное накопление гликогена само по себе приводит к смерти. Авторы нашли идентичное 7-кратное повышение уровня гликогена в мышце девочки как в момент рождения, когда она была клинически здорова, так …
У всех больных с этим нарушением синтеза мочевины выявлена гипераммониемия. Многие из них умерли в неонатальном периоде. У большинства других отмечена рвота, кома, отставание в развитии или судороги. У некоторых экскретировались повышенные количества оротовой кислоты предположительно в результате накопления избытка карбамилфосфата и шунтирования этого соединения по пути синтеза пиримидинов. В некоторых случаях уровень фермента орнитинтранс …
Этот синдром подразделяют на три варианта: семейная, врожденная и поздно начавшаяся непереносимость. Семейная непереносимость лактозы. Это редко встречающееся и тяжелое заболевание характеризуется рвотой, развивающейся у ребенка после начала кормления молоком или в течение первых нескольких дней жизни. Активность лактазы кишечника не отличается от нормы. Дефектов ферментов при этом не выявляется. Врожденная непереносимость лактозы. Тяжелая диарея, …
Этот фермент называют также третьим ферментом (Е3) пируватдегидрогеназного комплекса. Его недостаточность была выявлена у мальчика в возрасте 2 мес, родители которого были кровными родственниками. У него отмечались летаргия, повышение АД, возбудимость, атрофия зрительных нервов, стридор, неравномерное дыхание и метаболический ацидоз с приступами гипогликемии, купирующимися аланином. Уровень в крови пирувата, лактата и а-кетоглутарата в 2 раза …
При ГГ-IIб слабость скелетной мускулатуры появляется позднее, чем при ГГ-IIа. У некоторых детей с ГГ-IIб отмечается нормальная продолжительность жизни, хотя заболевание может обусловливать ограничение их подвижности. В других случаях смерть наступает на 3-м или 4-м десятилетии вследствие дыхательной недостаточности. Кардиомегалия отсутствует, изменений на ЭКГ не обнаруживают. Диагноз может быть поставлен с помощью электронной микроскопии биоптата …
Эти заболевания отличаются значительной биохимической и генетической гетерогенностью. К частым симптомам относится умственная отсталость. У одних больных выявляется гипераммониемия, у других сна отсутствует. К последней группе, по данным обследования, отнесены как девочка, умершая в возрасте 7 дней, так и взрослый мужчина в возрасте 33 лет внешне здоровый. У большинства больных отмечали фактическое отсутствие синтетазы аргининянтарной …
Клинические и другие патологические проявления заболевания аналогичны симптомам при врожденной непереносимости лактозы. Исключение составляет постепенное, через несколько лет после рождения, развитие заболевания. Выходцы из северной Европы, по-видимому, не подвержены заболеванию, в то время как до 90% представителей других рас могут заболеть. Например, у одного из 10 лиц европеоидной расы и у 7 из 10 представителей …
Недостаточность этого фермента впервые описана у мальчика, который до возраста 4 мес развивался нормально. Трое из 6 его сиблингов умерли на фоне прогрессирующей задержки психомоторного развития. К возрасту 11 мес у него появились рвота, возбудимость, летаргия, задержка психомоторного развития, гипотензия, аномальные движения глаз и повышение в 2 раза выше нормы в сыворотке уровня лактата и …
При ГГ-III гепатомегалия выражена так же, как при ГГ-I. В случае генерализации ГГ-III сопровождается поражением мышц и сердца, хотя клиническая симптоматика отсутствует. Обычно отмечаются изменения на ЭКГ и незначительная кардиомегалия; размеры почек остаются в норме. Гипогликемия встречается редко и не представляет собой клинической проблемы. Уровень в крови мочевой кислоты, лактата, кетонов и липидовне изменяется. Эти …
У трех сестер с гипераммониемией, спастической диплегией, судорогами и выраженной умственной отсталостью определялась недостаточная активность аргиназы эритроцитов. У их родителей активность фермента была меньше, чем в норме и, возможно, они были гетерозиготны. Гипераммониемия и увеличенная экскреция с мочой других двуосновных аминокислот, таких, как лизин и цистин, исчезали при соблюдении ннзкобелковой диеты [1,5 г(кг-сут)]. Аргининемия тем …
