Педиатрия
Мальчики с этим синдромом при рождении выглядят здоровыми. К первым признакам заболевания относится отмечаемая в первые несколько месяцев жизни задержка развития двигательных навыков. Позднее присоединяются экстрапирамидные хореоатетоидные движения, гиперрефлексия, клонус стоп и спастичность конечностей. Наиболее впечатляющие клинические нарушения заключаются обычно в императивном самотравмирующем поведении. Дети начинают кусать и жевать свои пальцы, губы и слизистую оболочку …
Это сцепленное с полом заболевание характеризуется изменением волос, задержкой роста, прогрессирующей дегенерацией нервной системы и смертельным исходом на 1-м году жизни. При нем отмечается нарушение абсорбции меди и снижение уровней церулоплазмина и меди в крови. При внутривенном введении этим больным меди у них быстро начинается синтез церулоплазмина. При исследовании митохондрий, полученных из клеток мозга и …
Достаточно рано появляются гипотония, потеря интереса к окружающему, апатия; голову дети держат плохо. Затем выявляется вишнево-красное пятно в области macula. Еще позднее появляются судороги и в поздней стадии заболевания — слабая реакция на внешние стимулы. Голова увеличена в размерах, а в конечной стадии наблюдается макроцефалия. Висцеромегалия отсутствует. К диагностическим тестам при болезни Тея — Сакса …
Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД) имеет три клинические формы. При поздней инфантильной форме МЛД клиническая симптоматика появляется на 2-м году жизни. Первыми появляются genu recurvatum и нарушение двигательной функции. При ювенильной форме МЛД отмечается атаксия и нарушение интеллектуального развития в возрасте 5 — 20 лет. У больных с МЛД взрослого типа наблюдаются атаксия, слабость, деменция и психоз …
Клиническая картина при муколипидозах сходна с таковой при липидозах и мукоиолисахаридозах. Несмотря на название, существует мало доказательств истинного накопления липидов или мукополисахаридов в органах больных. Формально фукозидозы, ганглиозидозы GM1 и множественная недостаточность сульфатазы относится к муколипидозам, так как при них проявляется накопление обоих классов липидов (в виде гликосфинголипидов) и гликозаминогликанов в разных органах. Все муколипидозы …
Для того чтобы длительная проводимая поддерживающая терапия была успешной, требуется профилактическая борьба с инфекционными заболеваниями и исключение потребления алкоголя и лекарственных препаратов. Благотворное влияние оказывает адекватная диета с высоким содержанием углеводов, необходимым количеством белков и небольшим количеством жиров. Многие больные, опасаясь появления колик, соблюдают диету. У некоторых женщин приступы, очевидно, связаны с менструальным циклом; при …
Подагрические отложения в суставах и подагрический артрит отмечаются иногда у детей старшего возраста с синдромом Леша—Найхана. Отложения вызваны накоплением кристаллов урата натрия в подкожном слое и других тканях; они обычно появляются на разгибательной поверхности локтевых и коленных суставов и суставах пальцев кистей и стоп. Этот синдром наследуется сцепленно с Х-хромосомой. В культуре фибробластов, полученной из …
Миоглобин, гемсодержащий белок мышечной ткани, ответствен за внутриклеточный транспорт кислорода. При электрофорезе в крахмальном геле было идентифицировано два вида миоглобина. Изменения в аминокислотной последовательности приводят к миоглобинопатиям по аналогии с изменениями, ответственными за гемоглобинопатии. В двух семьях мать и сын были гетерозиготными по нормальной и аберрантной молекулам. В каждой семье выявлена отличающаяся от других аберрантная …
Болезнь Сандхоффа, или GM2-ганглиозидоз, тип 2 (или 0-вари-ант), обусловлена отсутствием гексозаминидазы (как А-, так и В-изоферменты гексозаминидазы), что приводит к накоплению не только (GM2-ганглиозида в мозге, но и других конечных β-гексоза-минигликолипидов, гликопротеидов и олигосахарпдов в мозге и внутренних органах. Клинические симптомы напоминают таковые при болезни Тея—Сакса, но при болезни Сандхоффа вовлекаются внутренние органы. В мозге …
Наиболее распространена поздняя инфантильная форма МЛД. К первым симптомам заболевания относятся нарушения походки и замедленное развитие. При обследовании выявляются снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, слабость и гипотензия. В течение нескольких месяцев или лет у ребенка с этой формой МЛД постепенно развиваются нистагм, мозжечковая симптоматика и рефлекс Бабинского, деменция, тонические судороги, атрофия зрительных нервов и тетрапарез. …
