Педиатрия

Течение непредсказуемо, может отмечаться непостоянная слабость или паралич со снижением или отсутствием сухожильных рефлексов, а также болью и повышенной чувствительностью пораженных мышечных групп. Эти признаки характерны для пятнистой демиелинизации периферических нервов. Паралич мышц является угрожающим симптомом. Хирургическое вмешательство, обусловленное абдоминальными болями и болями в тазовой области, может быстро привести к развитию острого паралича и комы. …

Сообщалось о ряде частично успешных опытов, в которых очищенный фермент вводили непосредственно индивидууму, у которого он отсутствовал. В настоящее время можно диагностировать некоторые наследственные нарушения метаболизма in utero с помощью культуры клеток, полученных при амниоцентезе. Эти методы позволяют проводить пренатальную диагностику с последующим прерыванием беременности или, если возможно, проведением лечения беременной большими количествами необходимого витамина, …

Для многих патологических состояний, рассмотренных в настоящей главе, эффективного лечения не существует; в ряде случаев в нем нет необходимости. Роль врача может быть ограничена психологической поддержкой или генетическим консультированием. Иногда некоторую помощь может оказать диета, при ряде заболеваний она имеет жизненно важное значение (галактоземия, непереносимость фруктозы и др.). В будущем лечение определяется поисками путей замены …

Псевдохолинэстераза Фермент был найден в плазме крови, печени и нервной ткани; его физиологическая роль недостаточно ясна. Известно большое число предположительно аллельных форм дефекта этого фермента. При одних отмечается снижение активности фермента, ингибируемой совкаином и фтором, в то время как при других, скрытых формах активность фермента вообще не определяется. Для каждой формы известны гомозиготные и смешанные …

В зависимости от характера мутации фермента нарушение гидролиза некоторых или всех этих потенциальных субстратов приведет к их накоплению. У больных с G M1-ганглиозидозом типа 1 активность ферментов незначительная в отношении всех потенциальных субстратов, поэтому у них отмечаются тяжелые поражения мозга, внутренних органов и костей. При значительном поражении соединительной ткани, по-видимому, в большей же степени сохраняется …

Клиническая симптоматика обычно появляется после нескольких месяцев нормального развития в виде задержки психомоторного развития и гепатомегалии, что сопровождается общим снижением функции нервной системы и ухудшением состояния здоровья. При исследовании костного мозга, крови и органов выявляют пенистые клетки, нагруженные липидами. Ухудшение состояния продолжается до момента, когда больной теряет сознание, и смерть наступает в возрасте до 4 …

Болезнь Рефсума — болезнь накопления фитиновой кислоты, или heredopathia atactica polyneuritiformis, начинается в возрасте до 20 лет с потери зрения (ночная слепота), аносмии, ихтиоза, слабости в конечностях и неустойчивой походки. Печень и почки яри этом значительно инфильтрированы нейтральным жиром. В плазме определяется большое количество фитиновой кислоты, состоящей из 20 углеродных атомов с разветвленной цепью. Ее …

Порфирию необходимо дифференцировать с эссенциальной гипертензией, гиперфункцией щитовидной железы, гинекологическими заболеваниями, сопровождающимися болью, истерией, психозами и всеми хирургическими заболеваниями органов брюшной полости. Тем не менее диагноз таких хирургических заболеваний, как язвенная болезнь, заболевания желчного пузыря или аппендицит, нельзя ставить с уверенностью до получения результатов исследования по Hoesch на порфобилиноген. Удивительно часто больных порфирией ошибочно лечат …

Пурины и пиримидины являются гетероциклическим азотсодержащими соединениями. При комбинации пуринов и пиримидинов с рибозой или дезоксирибозой и фосфатом образуются нуклеотиды. Соединяясь с рибозой и фосфатом (при образовании, следовательно, рибонуклеотида), пурины и пиримидины формируют элементы РНК; соединяясь с дезоксирибозой и фосфатом (дезоксирибонуклеотид), они формируют ДНК. Способность синтезировать пуриновое кольцо de novo является фактически универсальной у живых …

У взрослого человека с легкой степенью умственной отсталости и повышенным уровнем глутатиона в крови и моче была выявлена в сыворотке недостаточность γ-глутамилтранспептидазы, катализирующей 1-й этап расщепления глутатиона. Нарушения экскреции других аминокислот выявлено не было. Эти наблюдения должны быть рассмотрены в плане участия данного фермента в транспорте аминокислот. По-видимому, сывороточный фермент, образующийся в печени, находится под …