Педиатрия

Гем представляет собой простетическую группу гемоглобина, миоглобина, каталазы, пероксидазы и цитохромов (включая Р450). Он образуется в процессе метаболического пути, представленного на рис. Этот путь обмена общий для всех клеток млекопитающих; каждая клетка синтезирует свой собственный гем для формирования собственных специфических гемопротеидов. Первоначальный этап, формирование δ-аминолевулиновой кислоты (АЛК), опосредован АЛК-синтетазой. Этот митохондриальный фермент обладает индуцирующей активностью …

Уменьшение количества метгемоглобина в нормальных эритроцитах происходит в присутствии аскорбиновой кислоты, глутатиона, NADPH- и ЛтА1Ш-диафоразы. Из них до сих пор наиболее активной считали NADH-диафоразу (или NADH-метгемоглобинредуктаза). При метгемоглобинемий, наследуемой по рецессивному типу, отсутствует NADH-зависимая метгемоглобинредуктаза. Образующийся у больных метгемоглобин имеет спектральные и химические свойства интактного метгемоглобина. Метиленовый синий вызывает терапевтический эффект, поскольку восстанавливается до лейкометиленового …

К современным методам лечения относится трансплантация гистосовместимого костного мозга. Тем не менее значительным ограничением является подбор гистосовместимых доноров. У некоторых (не у всех) больных эффективно переливание замороженных, облученных эритроцитов, после чего резко снижается количество АТФ в лимфоцитах. Недостаточность нуклеозидфосфорилазы Пуршювая нуклеозидфосфорилаза осуществляет превращение инозина и гуанозина в их основания: гипоксантин и гуанин. Этот фермент присутствует …

Этот фермент, незаменимый для нормального функционирования мышечной и нервной тканей, обнаружен также в эритроцитах, где его функция неизвестна. Имеется сообщение о брате и сестре, у которых активность холинэстеразы составляла 1/3 от нормы. Они были гомозиготными, а их родители и два сиблинга гетерозиготными. Никаких клинических проявлений не отмечалось. Было предположено, что недостаточность истинной холинэстеразы в нервно-мышечных …

Имеются сообщения о психических нарушениях, которые, возможно, обусловлены уменьшением кровотока и образованием тромбов в сосудах головного мозга. Повышение уровня тригексозилцерамида может быть обнаружено в биоптатах, осадке мочи и культивированных фибробластах кожи, но наилучшим диагностическим методом является определение активности а-галактозидазы в одной или более тканях. Это заболевание можно легко диагностировать при исследовании плаз мы, мочи, лейкоцитов, …

Болезнь Фарбера (липогранулематоз) наследуется по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется широко диссеминированными гранулемами, содержащими пенистые клетки. При этом заболевании выявляется большое число подкожных узлов и бляшек артропатия, охриплость голоса, возбудимость и отставание в росте и развитии. Деформированные и болезненные суставы относятся к постоянным симптомам и могут стимулировать ревматоидный артрит. Большинство больных умирают на 2-м году жизни …

К основным метаболическим нарушениям при врожденной эритропоэтической порфирии относится неспособность приблизительно половины развивающихся эритробластов превращать порфобилиноген в уропорфириноген III. Вместо этого уропорфирин I накапливается в ядре поврежденных эритробластов, диффундирует в кровеносное русло, откладывается в разных тканях, в том числе в зубах и костях, и выделяется с мочой в виде смеси уропорфирина I и копропорфирина I, …

Доминантно наследуемые формы метгемоглобинемий известны как болезни гемоглобина М. При окислении всего пигмента гемоглобина в пробе крови до метгемоглобина с помощью ферроцианида калия становится возможным отделить пигменты аномального метгемоглобина типа М от нормального метгемоглобина с помощью электрофореза в крахмальном геле. Исследование аминокислотных отпечатков нескольких пигментов гемоглобина М способствовало выявлению факта замещения остатка аномальной аминокислоты в …

До сих пор были рассмотрены те врожденные нарушения обмена веществ, которые могут быть отнесены по своей природе к определенным биохимическим системам, таким, как обмен аминокислот, углеводов, пуринов или ииримидинов. Другие дефекты относятся к растворимым белкам, форменным элементам крови и ферментам других органов или тканей. В настоящее время усилия сконцентрированы на создание карты (с использованием электрофоретических …