Клинические проявления и основные синдромы
Этиология: гипоксия, кровоизлияния в мозг, гипокальциемия, гипомагнезиемия, гипер- и гипонатриемия, нуклеарная желтуха, дефицит витамина В6, гипогликемия, нейроинфекции, врожденные пороки развития ЦНС и мета болизма. Для дифференциальной диагностики необходимо установить этиологию нарушения и предусмотреть проведение люмбальной, субдуральной пункций, определение кислотно-основного состояния Ро2, уровня в крови глюкозы, натрия калия, хлоридов, мочевины, кальция, магния, билирубина, осмотических свойств, уровень …
Врожденная атрезия пищевода типа Vogt III В: верхний сегмент пищевода «слепой», нижний открывается в трахею. Врожденная атрезия пищевода чаще всего представлена типом Vogt III В. Приблизительно в половине случаев сопровождается другими врожденными пороками развития. Частота проявления у новорожденных с низкой массой тела в несколько раз выше. Признаками служат слизь и слюна, постоянно накапливающиеся в полостях …
Лечение. Вводят эритроцитную массу в количестве 5 мл/кг, при легких формах используют препараты железа. Плодно-плодная трансфузия встречается у близнецов (отличия в содержании гемоглобина 50 г/л и более). Признаки у донора: более низкая масса тела при родах, гипотрофия, снижение уровня гемоглобина, повышение содержания ретикулоцитов и нормобластов. Признаки у реципиента: гемоглобин 200 — 300 г/л, дыхательная гипоксия, …
Ранние признаки: гипоплазия плода, гепато спленомегалия, тромбоцитопения, пурпура, интерстициальная пневмония, изменения костей (линейная декальцинация), врожденные пороки сердца дефекты глаз, энцефалит, желтуха, аденопатии. Поздние проявления: глухота, задержка умственного и физического развития. Диагноз ставится на основании выявления вируса в слюне, слезах, моче и кале, в отделяемом из носа, а также при повышении титра IgM (иммунофлюоресценция). Гигиенические и …
Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы, 47, XX или XY, +13), Клинически проявляется низкой массой тела при рождении, аномалиями ЦНС, микроцефалией, гипертелоризмом, расщеплением губ и твердого неба, пороками развития глаз, недоразвитием ушных раковин, короткой шеей, полидактилией и другими пороками развития пальцев, гипоспадией, у девочек расщеплением мочеточника, иногда врожденными пороками развития почек, в 80% случаев врожденными пороки сердца, …
Клинические проявления. Повышенная раздражительность на внешние воздействия, грубый и медленный тремор с большой амплитудой, жевательные и сосательные движения рта, моргание, блуждающие движение глазных яблок, нарушения сознания, вегетативные нарушения (дыхание, сердечная деятельность, гиперсаливация, повышенная перистальтика кишечника). Судороги могут быть нескольких типов: тонические, статические (фазное проявление, опистотонус); клонические, фазические (короткие приступы, иногда наслаивающиеся на тонические судороги; в …
Атрезия кишечника уже в первый день после рождения проявляется рвотой, возникающей часто до первого кормления и усиливающейся при попытках кормления. Интенсивность и характер рвоты, а также примеси в рвотных массах зависят от локализации непроходимости. В большинстве случаев непроходимость локализуется под дуоденальным сосочком. Всегда сопровождается нарушениями выделения мекония и фекалий. Полигидрамнион у матери всегда вызывает подозрение …
Плетора (синонимы: полиглобулия, полицитемия, синдром повышенной вязкости) относится к очень серьезным состояниям и, если не начать ее лечение вовремя, она угрожает перенапряжением и недостаточностью сердца с повреждением ЦНС в результате гипоксии. Чаще встречается у одного из однояйцевых близнецов как результат плодно-плодной трансфузии и у гипотрофичных и реже у недоношенных новорожденных. Определяют по значению венозного гематокрита, …
Проявляется иногда в более позднем возрасте микроцефалией, задержкой умственного и физического развития, гипертоническим или гипотоническим синдромом, незначительной дисфункцией мозга, дислексией, глухотой. Генерализованная, диссеминированная форма проявляется вскоре после рождения гепато- и спленомегалией, желтухой, петехиями, тромбоцитопенической пурпурой, хориоретинитом, околожелудочковой кальцификацией головного мозга, микроцефалией. Симптоматология практически та же, что и при токсоплазмозе. Диагноз ставят на основании вирусологического исследования …
О необходимости провести пренатальное генетическое обследование решает акушер или педиатр при условии, что: беременная находится в возрасте старше 40 лет, а ее муж в возрасте старше 50 лет, один из родителей носитель сбалансированной транслокации хромосом, в семье проявляется наследственное заболевание, связанное с полом, родители носители аутосомно-рецессивного порока метаболизма, который можно диагностировать пренатально (гликогенез, мукополисахаридоз и …
