Клинические проявления и основные синдромы
Хотя врожденные пороки не обязательно обусловлены генетическими факторами, а часто действием тератогенов на беременную, всегда следует думать о возможной генетической природе аномалии. Каждый ребенок с врожденными пороками развития должен быть обследован генетиком, а его родителям рекомендуется посещать генетическую консультацию областного отделения медицинской генетики. При выписке ребенка из стационара педиатр подробно информирует обоих родителей (предпочтительнее одновременно) …
К недостаточности надпочечников в плане секреции глюкокортикоидов и минералкортикоидов присоединяется гиперпродукция андрогенов. Этиология: дефект 21-гидроксилазы (чаще всего), 11-гидроксилазы, 20-22-десмолазы и 3-гидроксистероид-дегидрогеназы. Признаки: рвота, уменьшение массы тела, дегидратация, метеоризм, диспепсия, тахикардия, диспноэ, цианоз, гипотензия, шок. Наружные половые органы у мальчиков при дефекте 21- и 11-гидроксилаз нормального вида, могут чаще встречаться случаи задержки опущения яичек, более выражена …
Признаки: тахикардия (более 160 в 1 мин), увеличение печени, хрипы в легких, плохо определяемый пульс на всех периферических артериях, тахипноэ (более 60 в 1 мин), отеки, кардиомегалия. Лечение и первая помощь заключаются в ограничении введения жидкостей (не более 120 — 150 мл/кг в день); предпочтительном вскармливании материнским молоком и смесями с низким содержанием солей (Feminar) …
Спастическая рвота без вздутого живота означает, что непроходимость располагается высоко. Менее сильная рвота при слабом вздутом животе свидетельствует о том, что непроходимость находится в нижних отделах. Увеличение размеров живота может быть небольшим, видимым только в боковой проекции, или же настолько большим, что приводит к гиповентиляции. Кожа блестящая, вены просвечивают. Этиология: низко локализованное препятствие, илеус при …
Инфекция мочевыводящих путей может быть замаскирована сепсисом. Если же сепсис отсутствует, она может проявляться неспецифически. Недоношенные дети заболевают в несколько раз чаще, чем доношенные, мальчики чаще, чем девочки. Этиология. Заболевание в большинстве случаев вызывается Е. coli и Klebsiella, реже энтеробактериями и В. proteus. Признаки очень разнообразные и неспецифические. К ним относятся отсутствие аппетита, рвота, дистрофия, …
Дифференциальную диагностику проводят при учете данных анализа, состояния ребенка в момент обследования, отхождения у него мекония, кала, принятых лекарственных препаратов, группы крови, результатов реакции Кумбса, уровня в крови свободного и связанного билирубина, формулы крови, значения гема-токрита, числа ретикулоцитов и тромбоцитов. Кроме того, поставить диагноз помогают посев крови, мочи, спинномозговой жидкости (при подозрении на сепсис), химическое …
Врожденные пороки развития обычно поражают одновременно несколько систем и часто сопровождаются дегенеративными изменениями, дисморфией, незрелостью (болезнь Дауна, синдромы Эдвардса, Патау, Меккеля, алкогольный синдром, гидантоиновый синдром). Этиология. Чаще всего речь идет о врожденных хромосомных аберрациях, реже причина тератогенная или моногенная. Практические мероприятия. Сразу после рождения ребенка (нужно учитывать возможное раннее наступление смерти) необходимо взять у него …
Гипопаратиреоз плода может проявляться гипокальциемией. Этиология: аплазия или гипоплазия околощитевидных желез, кровоизлияния в околощитовидные железы, гиперпаратиреоз беременной (уролитиаз беременной) приводят к преходящей гипофункции желез у ребенка, недостаточная реакция почечных канальцев на паратгормон вызывает преходящую форму заболевания, спонтанно исчезающую, или длительно текущую форму (проявляется позднее). Клинические признаки. Типичные карпопедальные спазмы или ларингоспазм у новорожденных встречаются редко. …
В большинстве случаев при пороках сердца в первые дни жизни обнаруживается неизмененная ЭКГ, поэтому ее нужно записывать постоянно в динамике. Большое значение данные ЭКГ имеют при миокардите. Кардиомегалия может быть симулирована увеличенной вилочковой железой или отклонениями положения сердца. Если отсутствуют признаки заболевания сердца, кардиомегалия является следствием аномалий или заболеваний легких. В комплексе с другими признаками …
Отек брюшной стенки является или частью генерализованного отека, или поздним симптомом перитонита. Слабый, складчатый живот свидетельствует об аплазии мышц брюшной стенки. Пустой впалый живот наблюдают при диафрагмальной грыже. Пальпируемые желудок и петли кишечника свидетельствуют об обструкции и только у новорожденных с низкой массой тела определяются в норме (тонкая брюшная стенка). Отсутствие звуков при аускультации указывает …
