Адреногенитальный синдром
К недостаточности надпочечников в плане секреции глюкокортикоидов и минералкортикоидов присоединяется гиперпродукция андрогенов.
Этиология: дефект 21-гидроксилазы (чаще всего), 11-гидроксилазы, 20-22-десмолазы и 3-гидроксистероид-дегидрогеназы.
Признаки: рвота, уменьшение массы тела, дегидратация, метеоризм, диспепсия, тахикардия, диспноэ, цианоз, гипотензия, шок. Наружные половые органы у мальчиков при дефекте 21- и 11-гидроксилаз нормального вида, могут чаще встречаться случаи задержки опущения яичек, более выражена пигментация, половой член по отношению к яичкам может казаться непомерно большим; при дефектах двух других ферментов наружные половые органы не бывают полностью маскулизированы, отмечается задержка опущения яичек, гипоспадия, пигментация не изменена. Наружные половые органы у девочек вирилизированы в различной степени.
Данные лабораторного исследования: гипонатриемия, гиперкалиемия (изменения на ЭКГ), повышение уровня гематокрита и мочевины, реакция на половой хроматин у мальчиков отрицательная, у девочек положительная.
Дифференциальная диагностика: вирилизация под действием лекарственных средств, вводившихся беременным (особенно анаболических). При этом в большинстве случаев у девочек увеличивается только клитор, у мальчиков отмечается гиперпигментация, но отсутствуют нарушения солевого метаболизма. Лечение глюкозой внутривенно или внутрь, хлористым натрием в дозе 2 г/сут внутрь в виде 10% раствора, декортоном в дозе 2 — 4 мг внутримышечно. Позднее заменяют флоринефом (флудрокортизон). Гидрокортизон вводят в дозе 25 мг/сут внутримышечно, в зависимости от состояния через 7 — 10 дней можно перейти на пероральное введение в количестве 5 — 7 мг/сут.
Гипоальдостеронизм
Этиология: дефект 18-дегид-рогеназы. Признаки те же, что при адреногенитальном синдроме с нарушением солевого обмена (у девочек без признаков вирилизации), уменьшение массы тела, дегидратация, гипотензия. Данные лабораторного исследования гипонатриемия, гиперкалиемия, повышение уровня гематокрита.
Лечение декортоном внутримышечно или флоринефом в дозе 0,01 — 0,1 мг (в зависимости от состояния).
«Практическая неонатология», В.Мидлил, Й.Воцел
