Пренатальное генетическое обследование
О необходимости провести пренатальное генетическое обследование решает акушер или педиатр при условии, что: беременная находится в возрасте старше 40 лет, а ее муж в возрасте старше 50 лет, один из родителей носитель сбалансированной транслокации хромосом, в семье проявляется наследственное заболевание, связанное с полом, родители носители аутосомно-рецессивного порока метаболизма, который можно диагностировать пренатально (гликогенез, мукополисахаридоз и др.), один из родителей или оба родителя на протяжении длительного времени подвергались воздействию мутагенных факторов (высокие дозы рентгеновского облучения, цитостатики, химические мутагены) — у предшествующего ребенка были грыжи мозга.
Бесплодие
При повторных случаях неудачно закончившихся беременностей (спонтанные выкидыши, тяжелое течение беременности) возникает подозрение, что один из супругов является носителем сбалансированной хромосомной аберрации. Это можно выявить или исключить только с помощью цитогенетического исследования.
При каждой последующей беременности нужно проводить пренатальную диагностику в генетической консультации. При этом необходимо обследовать и супружеские пары, ребенок которых умер из-за многочисленных врожденных пороков развития, а цитогенетическое исследование у него не было проведено.
«Практическая неонатология», В.Мидлил, Й.Воцел
