Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы, 47, XX или XY, +13), Клинически проявляется низкой массой тела при рождении, аномалиями ЦНС, микроцефалией, гипертелоризмом, расщеплением губ и твердого неба, пороками развития глаз, недоразвитием ушных раковин, короткой шеей, полидактилией и другими пороками развития пальцев, гипоспадией, у девочек расщеплением мочеточника, иногда врожденными пороками развития почек, в 80% случаев врожденными пороки сердца, задержкой умственного развития.
Смерть обычно наступает в течение 1-го года жизни. Синдром кошачьего крика (делеция коротких плечей 5-й хромосомы, 46, XX или XY, 5р—). Клинически проявляется микроцефалией, округлыми чертами лица, эпикантами, пороками развития глаз, нарушением развития ушной раковины, мышечной гипотонией и низкой массой тела при рождении, аномалиями гортани (причина характерного плача), глубоким умственным недоразвитием. Дети доживают до взрослого состояния.
Синдром Тернера (кариотип 45, ХО или мозаичность). У девочек наружные половые органы внешне имеют нормальный вид. Клинически проявляется кожными складками на шее, грудной клетке в форме щита, твердыми отеками конечностей (чаще нижних), которые не исчезают на протяжении нескольких недель и даже месяцев.
Практические мероприятия. Необходимо выполнить цитогенетическое исследование, которое подтверждает или исключает диагноз, что делает возможным проведение эффективного лечения гормонами еще до наступления пубертатного периода. Рекомендуется посетить генетическую консультацию в течение первых месяцев жизни ребенка.
Клинические проявления всех описанных синдромов весьма вариабельны и поэтому в некоторых случаях окончательный диагноз ставится врачом-генетиком. Только после этого диагноз следует сообщать родителям.
«Практическая неонатология», В.Мидлил, Й.Воцел