Изолированные врожденные пороки развития конечностей часто имеют моногенную природу. К ним относятся синдактилия, полидактилия, клинодактилия.
Практические мероприятия. Еще до хирургического вмешательства родители должны посетить генетическую консультацию, чтобы генетик мог выяснить степень порока.
Врожденные хромосомные аберрации. В настоящее время описано более 700 типов этих пороков. Частота проявлений тех из них, которые характеризуются определенной клинической картиной, составляет 0,5%. Некоторые встречаются крайне редко. Чаще других можно диагностировать четыре синдрома.
Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы, 47, XY или XX, +21). Клинически проявляется брахицефалией, гипер-телоризмом, монголоидным разрезом глазных щелей, страбизмом, эпикантом, пятнами Брушфельда на роговице глаза, широким корнем носа, большим, грубым вы сунутым языком, расщеплением губ и твердого неба, в 40% случаев врожденными пороками сердца, короткими пальцами и искривленными V пальцами, «обезьяньими» складками на ладонных поверхностях кистей, повышенной подвижностью в суставах, мышечной гипотонией, поздней задержкой умственного развития разной степе ни, иногда пороками развития наружных половых органов. Дети в большинстве случаев живут долго.
Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы, 47, XX или ХУ, +18). Клинически проявляется низкой массой тела при рождении, общей недоразвитостью, микрогнатией, микросомией, pterigium coli, расщеплением губ и твердого не ба, маленькими сосками, врожденными пороками сердца, флексорными деформациями пальцев (V палец переброшен через IV, а II через III), стопы, гипоплазией ногтей, иногда аномалиями почек, гипоспадией у мальчиков, гр жами, нарушением мышечного тонуса, задержкой умственного развития. Дети в большинстве случаев умирают в течение 1-го года жизни.
«Практическая неонатология», В.Мидлил, Й.Воцел