Множественные врожденные пороки развития (Этиология)
Этиология. Чаще всего речь идет о пороках раз вития половых хромосом, часто о мозаичных повреждениях; адреногенитальный синдром имеет моногенную при роду (аутосомно-рецессивная наследственность).
Практические мероприятия. Как и при множественных врожденных пороках развития, следует взять пробы крови и быстро (до того как запишут пол ребенка в свидетельство о рождении) отправить ее на исследование.
Немедленно информируют родителей, особенно о результатах исследования, которые в случае необходимости генетическая лаборатория может выдать через 3 дня. Родители должны посетить генетическую консультацию вместе с ребенком в первые недели его жизни.
Системные пороки развития. Системные пороки проявляются вскоре после рождения так же, как и некоторые множественные пороки развития костной системы, обычно имеющие моногенную при роду. Примерами являются незавершенный остеогенез, дизостоз cleidocranialis, displasia osteochondralis.
Практические мероприятия. Проводят срочное рентгенологическое обследование всего скелета и биохимическое исследование. Результаты исследований передают в генетическую консультацию и рекомендуют родителям посетить ее как можно скорее.
«Практическая неонатология», В.Мидлил, Й.Воцел
