Врожденные пороки развития обычно поражают одновременно несколько систем и часто сопровождаются дегенеративными изменениями, дисморфией, незрелостью (болезнь Дауна, синдромы Эдвардса, Патау, Меккеля, алкогольный синдром, гидантоиновый синдром).
Этиология. Чаще всего речь идет о врожденных хромосомных аберрациях, реже причина тератогенная или моногенная. Практические мероприятия. Сразу после рождения ребенка (нужно учитывать возможное раннее наступление смерти) необходимо взять у него пробу венозной крови для проведения цитогенетического исследования и не позднее чем на 2-й день переправить ее в цитогенетическую лабораторию.
Технику взятия крови обговаривают с соответствующей лабораторией, которая в большинстве случаев снабжает лечебное учреждение специальной стерильной посудой. Пробы крови в количестве 1 мл помещают в раствор гепарина, закрывают в специальной посуде и до транспортировки хранят на нижней полке холодильника. Родители должны посетить генетическую консультацию уже в первые недели жизни ребенка.
Нарушения развития половых органов. Врожденные пороки развития могут быть незначительны ми, не бросающимися в глаза настолько, чтобы пол ребенка был установлен неправильно. Редко сопровождаются другими нерезко выраженными пороками. Примерами могут служить псевдогермафродитизм, гермафродитизм, адреногенитальный синдром.
«Практическая неонатология», В.Мидлил, Й.Воцел