Хотя врожденные пороки не обязательно обусловлены генетическими факторами, а часто действием тератогенов на беременную, всегда следует думать о возможной генетической природе аномалии. Каждый ребенок с врожденными пороками развития должен быть обследован генетиком, а его родителям рекомендуется посещать генетическую консультацию областного отделения медицинской генетики.
При выписке ребенка из стационара педиатр подробно информирует обоих родителей (предпочтительнее одновременно) о его заболеваниях, возможной генетической природе заболевания и рекомендует посетить генетическую консультацию. Направление на консультацию должно сопровождаться кратким врачебным заключением.
Изолированные врожденные пороки развития
Чаще всего встречаются расщепление губ, твердого нёба, пороки сердца, конская стопа, гипоспадия, грыжи мозга, гидроцефалия. Этиология полигенная или тератогенная, очень редко моногенная.
Практические мероприятия. Следует предложить родителям как можно скорее после выписки ребенка из родильного дома посетить генетическую консультацию или сделать это перед наступлением следую щей запланированной беременности. В зависимости от врожденного порока развития рекомендуются специальные обследования (хирургическое, кардиологическое, ортопедическое, пластическое и др.).
«Практическая неонатология», В.Мидлил, Й.Воцел