Альбинизм
Альбинизм — врожденное полное или частичное отсутствие пигментации.
Классификация
1. Тотальный альбинизм.
2. Частичный альбинизм.
Этиология и патогенез. Заболевание обусловлено наследственным нарушением синтеза пигмента меланина. Передается аутосомно-рецессивным или аутосомно-доминантным путем. При тотальном альбинизме меланин отсутствует во всей коже, в волосах, ногтях, в радужке и глазном дне. При частичном — на определенных участках.
Клиническая картина. При тотальном альбинизме кожа сухая, потоотделение уменьшено, иногда наблюдается выпадение волос. Характеризуется молочно-белой кожей, серебристо-белыми волосами и розовыми глазами. Возможны светобоязнь, нистагм, снижение остроты зрения, цветовая слепота, ретинит, косоглазие. Могут встречаться пороки развития со стороны внутренних органов и систем (глухота, немота, эпилепсия, полидактилия, олигофрения и т.д.).
Частичный альбинизм характеризуется очагами обесцвечивания с обязательной потерей пигмента в волосах, попавших в зону поражения. Пятна локализуются на нижних конечностях, животе, лице, волосистой части головы. Вокруг очагов депигментации иногда видны очаги гиперпигментации кожи. Поражения других органов и систем при частичном альбинизме не отмечается.
Осложнения. Кожа больных подвержена лучевым ожогам, развитию кератоза и опухолей.
Дифференциальный диагноз необходимо проводить с витилиго.
Лечение. Терапия бесперспективна. Рекомендуют использовать маскирующие средства декоративной косметики, солнцезащитные препараты.
Прогноз для излечения неблагоприятный.
Профилактика. Защита кожи от воздействия солнечных лучей.
