Исследователи из Mount Sinai определили пары генов, которые могут способствовать врожденному пороку сердца через дигенетическое наследование. Их выводы повышают точность диагностики, расширяют генетические исследования и открывают новые возможности для персонализированных стратегий лечения.
Исследователи из Mount Sinai определили пары генов, которые могут способствовать врожденному пороку сердца через дигенетическое наследование. Их выводы повышают точность диагностики, расширяют генетические исследования и открывают новые возможности для персонализированных стратегий лечения.
Новый подход выявляет генетические взаимодействия, способствующие возникновению пороков сердца
Ученые из Медицинской школы Икан в Маунт-Синай в сотрудничестве с другими обнаружили новые генетические взаимодействия, которые могут играть роль в врожденном пороке сердца (ВПС), одном из наиболее распространенных врожденных дефектов. Их выводы были недавно опубликованы в Интернете в The American Journal of Human Genetics.
«Наше исследование раскрывает потенциал дигенетического наследования — когда два гена работают вместе, вызывая заболевание, — расширяя наше понимание генетических основ врожденных пороков сердца», — говорит соавтор Ювал Итан, доктор философии, доцент кафедры генетики и геномных наук, ведущий научный сотрудник Института персонализированной медицины Чарльза Бронфмана и сотрудник Института детского здоровья и развития Миндича при Медицинской школе Икана в Маунт-Синай.
Он совместно руководил исследованием с Брюсом Гелбом, доктором медицины, профессором Gogel Family и директором Института Миндича. «Выявляя эти пары генов и их комбинированные эффекты, мы раскрываем ранее скрытые генетические риски, что может повысить точность диагностики и открыть новые возможности для персонализированных стратегий лечения».
Новый подход к пониманию генетики ИБС
Врожденный порок сердца является наиболее распространенной врожденной аномалией, поражающей миллионы людей по всему миру.
Несмотря на десятилетия исследований, более половины случаев ВПС по-прежнему не имеют молекулярной диагностики. Проанализировав данные секвенирования трех экзомов у пораженных и здоровых детей в Pediatric Genomic Consortium (PCGC), группа идентифицировала 10 новых пар генов, потенциально связанных с развитием ВПС.
«Наша работа показывает, что генетические взаимодействия, а не только причины одного гена, могут играть значительную роль во врожденном пороке сердца. Разрабатывая метод для выявления этих взаимодействий, мы расширяем сферу генетических исследований, что может привести к улучшению диагностики, улучшенной оценке риска и более информированному генетическому консультированию», — говорит первый автор Мелтем Эдже Карс, доктор медицины, доктор философии, научный сотрудник Института Бронфмана. «По мере развития клинического генетического тестирования интеграция дигенетических моделей может значительно улучшить диагностическую эффективность, предлагая пациентам и их семьям большую ясность относительно их состояния и направляя разработку целевых методов лечения и вмешательств».
Инновационные вычислительные методы для генетических исследований
- Исследовательская группа использовала надежный вычислительный метод для определения пар генов, которые могут действовать вместе, вызывая ИБС. Этот инновационный подход может изменить то, как проводятся генетические исследования сложных заболеваний, предоставляя более глубокое понимание роли генетики в развитии заболеваний, говорят исследователи.
- Исследование также прокладывает путь для продвижения генетической диагностики других сложных расстройств. «С помощью разработанных нами инструментов наше исследование обеспечивает основу для будущих исследований генетических взаимодействий, которые могут повлиять на широкий спектр заболеваний человека», — говорит доктор Итан.
- Далее исследователи планируют применить дигенетический подход к другим группам заболеваний, которые традиционно изучались с использованием моногенной модели, потенциально объясняя часть недостающей наследуемости в этих расстройствах. В конечном итоге они стремятся расширить дигенетический подход до надежной полигенной структуры, способной идентифицировать множественные варианты и гены, вызывающие заболевания, у пациентов.
«Наши результаты обещают улучшить генетическую диагностику, обеспечить более точную оценку риска и, в конечном итоге, разработать более персонализированное лечение для людей с врожденными пороками сердца», — говорит доктор Карс.