Врожденная гемолитическая анемия может возникать по разным причинам, в том числе генетическими. Если причиной заболевания является мутация и, следовательно, генетическое расстройство, которое проявляется еще при жизни плода, можно говорить о врожденной гемолитической анемии. К сожалению, точных причин заболевания не известно, однако, установлено, что болезнь может давать знать о себе в течение первых дней жизни.
Из-за чего возникает врожденная гемолитическая анемия?
Гемолитическая анемия — это не одно заболевание, а целая группа различных заболеваний, поэтому можно выделить следующие болезни:
- Наследственный сфероцитоз
- Наследственный эллиптоцитоз
- Наследственный пропойкилоцитоз
- Овалоцитоз
- Наследственный акантоцитоз
- Наследственный стоматоцитоз
- Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
- Дефицит пируваткиназы
- Дефицит глюкозофосфатизомеразы
- Дефицит глутатион-синтетазы
- Пиримидиновая 5′-нуклеотидазная недостаточность
Генетические изменения могут быть причиной продуцирования аномальных эритроцитов или аномальных биохимических изменений, происходящих в эритроцитах.
Перед тем, как говорить о болезни, стоит знать строение эритроцитов. Клеточная мембрана эритроцитов состоит из двух липидных (жировых) слоев, по обеим сторонам мембраны находятся молекулы фосфатидилхолина и сфингомиелина, которые обладают гидрофильными свойствами («подобны» воде). Внутренняя часть мембраны является гидрофобной, и поэтому эта структура позволяет поддерживать правильную форму двояковогнутого диска.
В клеточной мембране находятся белки, которые «заякорены» для создания своего рода «скелета». Нарушение структуры этих белков приводит к аномальным изменениям формы эритроцитов. В этой ситуации можно говорить о врожденных нарушениях клеточной мембраны эритроцитов.
Следующее изменение может касаться ни столько самой структуры эритроцитов, сколько проблем доставки, а также использования молекул АТФ в результате расщепления глюкозы. Стоит знать, что в результате процесса гликолиза и, следовательно, разрушения молекулы глюкозы образуется не только АТФ, но и дифосфоглицерин, который, в свою очередь, обеспечивает прикрепление молекулы кислорода к гемоглобину и транспорт кислорода по всему организму.
Гликолиз, однако, не единственный биохимический процесс, происходящий в нашем организме, для правильного функционирования эритроцитов, нам также нужны соединения других реакций, например, цикла пентозы и цикла глутатиона. Генетические нарушения в этих биохимических превращениях могут также быть причиной гемолитической анемии, тогда можно говорить о нарушениях метаболизма эритроцитов.