Мышечная дистрофия — наследственное заболевание, которое затрагивает мышцы тела. Существует 20 различных типов этого состояния, и все они приводят к прогрессирующей деградации мышц, слабости и инвалидности. Наиболее распространенный тип мышечной дистрофии называется дистрофией Дюшенна. Другие распространенные типы включают миотическую, плечевую и фацио-скапуло-плечевую дистрофию.
Возраст, в котором дистрофия появляется, зависит от типа мышечной дистрофии. Это состояние может наступить в любой момент — с рождения до примерно 40 лет. Это генетическое состояние наследуется через аномальные гены родителей. Дистрофия Дюшенна встречается только у мужчин, но может быть передана матерью, которая является носителем патологического гена. В случае с миотической дистрофией есть шанс, что недуг передастся половине детей супругов.
Основной симптом мышечной дистрофии — постепенное ослабление мышц.
Мышцы ослабляются до такой степени, что в конце концов наступает неподвижность. Это состояние влияет на мышцы тела и в некоторых случаях — лица. Деградация, как правило, происходит очень медленно, но в некоторых случаях это состояние настолько серьезно, что может сократить продолжительность жизни.
Диагноз обычно ставят, когда появляется мышечная слабость. Для выявления аномального гена и степени деградации мышц необходимы анализы крови. Также проводятся ультразвуковые обследования и ЭКГ. Они необходимы для диагностики повреждений сердца и сердечных нарушений. Кроме того, выполняют обследования, определяющие электрическую активность мышц.
Мышечная дистрофия может вызвать серьезные осложнения. Они включают развитие тяжелой инфекции в груди, которая может привести к удушью, а также искривление позвоночника из-за ослабления мышц. Может пострадать и сердечная мышца.
Мышечную дистрофию вылечить невозможно. Предотвратить деформацию на более поздних стадиях заболевания может физиотерапия. Люди, являющиеся носителями аномального гена, должны обратиться за консультацией к врачу, если они планируют заводить детей. Выявить отклонения на ранних стадиях беременности помогут специальные обследования: они покажут, присутствует ли аномальный ген у будущего ребенка.
Источник: wisegeek.com