В новом исследовании, опубликованном в журнале Природная Генетика, Северо-Западного Медицинского и Тель-Авивского университета, где ученые обнаружили, что структурный дефект в клетках кожи может способствовать развитию аллергии, в том числе кожной и пищевой аллергии, которая традиционно считается дисфункцией иммунной системы. Результаты исследования связаны с идентификацией нового редкого генетического заболевания, называемого «острый дерматит, множественная аллергия, и метаболическое истощение», или SAM, вызванное мутациями десмоглеина 1 в молекуле.
«Десмоглеин 1 — это «клей», который соединяет внешний слой кожи человека», — говорит Кэтлин Грин, Джозеф Л. Мейберри, старший профессор патологии и токсикологии Фейнбергской школы медицины при Северо-Западном университете. «Исторически сложилось так, что молекулы, в основном, выполняют структурную роль: это соединение между клетками способствует физическому барьеру, который регулирует потерю воды, а также выступает в качестве основной защиты организма от внешних факторов. Но существует большое число молекул, которые формируют этот барьер распределенны в очень структурированном виде, что и сподвигло нашу команду предположить, что они делают больше, чем просто обеспечивают склеивание клеток».
Группа профессора Грин на Северо-Западе работала с международной командой, которая проанализировала клинические данные в двух семьях, в сочетании с генетическим анализом, в том числе, следующего поколения секвенирования ДНК и световой и электронной микроскопии. Они обнаружили, что:
Когда десмоглеин 1 не работает должным образом, то разрушение барьера в результате этого может повлиять на иммунную реакцию, и последствия могут быть очень серьезными.
«Эта работа также является важной, поскольку она показывает, что в дополнение к нарушению физического барьера, потеря десмоглеина 1 может более непосредственно регулировать экспрессию генов, контролирующих иммунную реакцию, что способствует появлению аллергии», — говорит Грин. «Концептуально, это позволяет нам опираться на предыдущие исследования и делать выводы о важности других структурных белков в кожном барьере».
Грин отмечает, что открытие в сочетании с последними опубликованными данными, в конечном счете, может привести исследователей к обнаружению дальнейших связей между структурными дефектами в молекулах и менее серьезным видам аллергии, таких как атопический дерматит, экзема и более распространенная пищевая аллергия.
Источник: sciencedaily.com