Ученые из Центра интеграционной медицины RIKEN в Японии идентифицировали первый ген, связанный с подростковым идиопатическим сколиозом среди народов азиатской и европеоидной расы. Ген вовлечен в рост и развитие позвоночника в детском возрасте. Исследование ученых было опубликовано сегодня в журнале Nature Genetics.
Подростковый идиопатический сколиоз – это наиболее распространенное детское заболевание скелета, поражающее примерно 2% детей школьного возраста. О причинах сколиоза почти ничего неизвестно, и единственными вариантами лечения являются ношение бандажа и хирургическая операция. Тем не менее, многие клинические и генетические исследования свидетельствуют о вкладе в развитие этого заболевания генетического фактора.
Чтобы понять причины и процесс развития сколиоза, доктор Икуйо Коу, доктор Широ Икегава и их исследовательская группа попытались идентифицировать гены, связанные с подверженностью развитию этого заболевания.
Изучив геномы 1819 японцев, страдающих от сколиоза и сравнив их с геномами 25939 японцев без этого заболевания, группа исследователей обнаружила ген, связанный с подверженностью развитию сколиоза на 6 хромосоме. Наличие ассоциации было подтверждено при повторении тестов в группах, состоящих из представителей китайского и европейских народов.
Исследователи показали, что ген подверженности, GPR126, сильно экспрессируется в хрящевой ткани, и что подавление этого гена приводит к задержке в росте и формировании костной ткани в развивающемся позвоночнике. Также известно, что GPR126 имеет отношение к длине тела и длине туловища человека.
«Полученные нами данные свидетельствуют об интересной вероятности того, что GPR126 может воздействовать и на подверженность подростковому идиопатическому сколиозу, и на длину тела человека посредством аномального развития позвоночника и роста организма», — объясняют авторы.
«Чтобы выяснить, как изменения в GPR126 повышают риск подросткового идиопатического сколиоза у человека, необходимы дальнейшие функциональные исследования», — заключают они.
Источник: sciencedaily.com